tay sachs

INDICE
INTRODUCCIÓN
JUSTIFICACIÓN
OBJETIVOS
MARCO REFERENCIAL
RESULTADOS
CONCLUSIONES
RECOMENDACIONES
BIBLIOGRAFÍA



ENFERMEDAD DE TAY SACHS
INTRODUCCIÓN
El presente trabajo trata sobre la enfermedad de TAY SACHS. Este es producida debido a los genes letales, son genes que producen la muerte prematura de la persona que lo porta. Están presentes en muchas personas, pero no semanifiestan si no están en homocigosis (la homocigosis se da en organismos que poseen dos alelos iguales de un gen responsable de un carácter determinado. la homocigosis puede ser recesiva, si son los dos alelos recesivos; o dominante, si los dos alelos son dominantes. Se produce cuando tras la meiosis los gametos formados son portadores de uno de los alelos. Si los gametos que participan en laformación del cigoto en la fecundación son portadores del mismo alelo, se forman individuos homocigotos).
Hablaremos de la enfermedad y trastornos que aparecen al producirse esta enfermedad en las personas.
JUSTIFICACION
Este trabajo se trata de una enfermedad en la cual es una de las más raras, que afecta principalmente a un órgano vital como es el cerebro, es interesante como va desarrollando laenfermedad a medida del tiempo.
OBJETIVOS
Informar sobre esta rara enfermedad, para lo cual hacer oportunamente el diagnostico.
Conocer la incidencia de esta enfermedad genética.

MARCO REFERENCIAL
DEFINICIÓN
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta el sistema nervioso central. Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y lascélulas nerviosas del cerebro.
Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales esta enfermedad afecta más comúnmente a los judíos del Este de Europa.
Aparece aproximadamente a los 5 meses de vida y el niño muere más o menos a los 5 años de edad.

DESCRIPCIÓN
La enfermedad de Tay-Sachs es un mal hereditario fatal que afecta el sistema nervioso central. La forma máscomún de esta enfermedad afecta a los bebés, que parecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego el crecimiento se hace más lento y aparecen los síntomas. Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa A (hex A), necesaria para descomponer algunas sustancias grasas del cerebro y lascélulas nerviosas. Estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente el cerebro y las células nerviosas, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego,paralítico y no tiene conciencia de lo que le rodea.La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo generalaparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. El fallecimiento se produce antes de los 5 años de edad.
CAUSA CLÍNICA
La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada HEXOSAMINIDASA, que en condiciones normales esta enzima tiene la función de degradar sustancias grasas llamadas gangliósidos.
A consecuencia de esto a la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidosy no puede llevar a cabo sus funciones normales. Esto es muy peligroso ya que los gangliósidos son componentes fundamentales del plasmalema neuronal.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias...