Tay Sachs

Tay-sachs
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo del sistema nerviosocentral que afecta con mayor frecuencia a los bebés. En los bebés, es una enfermedad progresiva que, desafortunadamente, provoca la muerte en todos los casos. En casos poco frecuentes, puede afectar aadolescentes y adultos y provocar síntomas menos graves.
Esta enfermedad se produce cuando existe un gen defectuoso en el cromosoma 15 que impide la producción de una proteína denominadahexosaminidasa A. Sin esta proteína, se acumulan determinadas sustancias químicas llamadas gangliósidos en las células nerviosas del cerebro y las destruyen.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gendefectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gendefectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá elpotencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.

síntomas
Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
pérdida de la fuerza muscular
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales ysociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apatía o desgano
Pérdida de las destrezas motrices
Parálisis o pérdida de la función muscular
Crisis epiléptica
Crecimiento lento

Noexiste tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda. Los cuidados paliativos pueden incluir analgésicos o medicamentos para controlar las convulsiones,fisioterapia, sondas de alimentación y atención respiratoria para reducir la acumulación de mucosidad en los pulmones.

También es importante que los familiares reciban apoyo emocional.