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EL PROYECTO GENOMA HUMANO: ASPECTOS CIENTÍFICOS Y ÉTICOS

Resumen
Al descubrir un gen –en este caso, humano- el investigador no inventa nada, sino que descubre algo que es parte de la naturaleza humana. Por ende, el hallazgo de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede patentarse el corazón, el cerebro o algún órgano o parte del cuerpo humano. Creo, en consecuencia, que losdescubrimientos y aplicaciones hechos a partir del Proyecto Genoma Humano (PGH) deben estar disponibles para toda la humanidad.
Otro de los temores más difundidos respecto de la eventual aplicación del PGH está ligado a la posible discriminación. Las pruebas genéticas exigidas condicionarían el acceso a un puesto de trabajo o a un seguro de vida, si se detectase predisposición a una determinadaenfermedad. Se crearía una nueva categoría de pacientes llamados "enfermos asintomáticos" (ni enfermos ni sanos), que serían tratados como discapacitados o enfermos crónicos (de un mal que todavía no está declarado). Es obvio
que el tema exige un análisis profundo en ámbitos de discusión apropiados y multidisciplinarios, de modo que el final del Proyecto Genoma Humano y sus aplicaciones no nos tomendesprevenidos.
 Aspectos científicos
Cada célula de un organismo posee un juego de estructuras llamadas cromosomas que contienen el material genético heredable representado por los genes. El material genético está constituido por ácido desoxirribonucleico o ADN. El genoma es el ADN total de un organismo. Cada molécula de ADN está constituida por una doble hélice formada por el arreglo lineal desubunidades llamadas nucleótidos que contienen las bases nitrogenadas. Estas se dividen en cuatro tipos diferentes que se denominan Adenina, Guanina, Citosina y Timina, y se simbolizan A,G,C, y T, respectivamente. Los genes son porciones de ADN que llevan la información necesaria para la fabricación de proteínas. Las proteínas determinan, entre otras cosas, el aspecto externo de un organismo (sufenotipo), su metabolismo, etc. El genoma humano está compuesto por cerca de 3.000 millones de pares de bases y contiene entre 50.000 y 100.000 genes. Los genes funcionales (que codifican proteínas) constituyen menos del 10% del genoma total. Se desconoce, hasta el presente, la función de la mayor parte del ADN restante.
 
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto de investigación coordinadopor el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU. Iniciado en octubre de 1990, su objetivo principal es identificar cada uno de los genes que componen el genoma humano. Si bien su duración estimada fue de 15 años, gracias a los grandes avances tecnológicos actuales, se estima que el proyecto podría estar terminado para el año 2003.
 
Varios laboratorios de EE.UU.y de diversos países del mundo se hallan involucrados en el Proyecto Genoma Humano, principalmente, Australia, Brasil, Inglaterra, Canada, China, Francia, Alemania, Dinamarca, Israel, Italia, Unión Europea, Japón, Corea, Méjico, Holanda, Rusia y Suecia. Argentina (el investigador Mariano Levin, de la UBA, está descifrando el genoma del Tripanosoma cruzi, el parásito que produce el Mal de Chagas) yotros países en vías de desarrollo participan a través de estudios de biología molecular y estudios de organismos que resultan de interés regional.
El fin último del Proyecto Genoma Humano es identificar la localización cromosómica de cada gen humano y determinar en forma precisa la estructura química de cada gen a fin de determinar su función en relación a salud y enfermedad.
Principalesobjetivos del PGH
1-Identificar todos los genes contenidos en el ADN humano (se estiman entre 50.000 y 100.000).
2-Determinar la secuencia (es decir, el orden preciso) de pares de bases (cerca de 3.000 millones) que constituyen el ADN humano.
3-Guardar la información obtenida en bases de datos.
4-Desarrollar herramientas para el análisis de los datos obtenidos.
5-Analizar las cuestiones éticas,...
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