Terapia genica

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ÁMBITO FARMACÉUTICO

GENÉTICA

Terapia génica. Vectores de expresión
JUANA ROZALÉNa, VALENTÍN CEÑAb Y JOAQUÍN JORDÁNc
Licenciada en Químicas. Catedrático de Farmacología en la UCLM. c Profesor titular de Farmacología en la UCLM. Centro Regional de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Castilla-La Mancha (joaquin.jordan@uclm.es).
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En las últimas décadas se ha producido eldesarrollo de una de las ramas más fascinantes de la biología: la tecnología del ADN recombinante, que permite la manipulación del genoma de un individuo, con aplicaciones tanto desde el punto de vista terapéutico como comercial, al ofrecernos no sólo el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico, sino también la transferencia de información genética.

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unque la mayor parte de los avances que hahecho posible el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante son resultado de investigaciones realizadas en las cuatro o cinco últimas décadas (tabla 1), la historia realmente se inició cuando los babilinios y egipcios produjeron frutos por fecundación artificial y aunque Sócrates (420 a.C.) hipotetizó que los padres no se parecían a los hijos, «los hijos de grandes hombres de estadogeneralmente son perezosos o bue102 OFFARM

nos para nada», ya Hipócrates (400 a.C.) afirmó que el hombre transmite las características hereditarias en el semen (semilla) y que debe haber otro fluido en la mujer, siendo el aporte aproximadamente igual. Más tarde, los hindúes observaron que ciertas enfermedades aparecían en las familias y Manú (100-300 d.C.) nos dijo que «el hombre no puede escapar a susorígenes». Aunque no fue hasta mediados del siglo XIX , con las investigaciones independientes de

Charles Darwin y Gregor Mendel, cuando realmente comenzó el concepto actual de genética. Charles Darwin (1809-1882), conocido como padre de la biología moderna, fue el primero en describir que las especies no eran fijas e inalterables, sino capaces de evolucionar durante el tiempo, y que sólo losindividuos cuyos rasgos favorecieran la supervivencia y la reproducción se mantendrían y se propagarían. De forma casi simultánea, Gregor Mendel (1823-1884)
VOL 22 NÚM 8 SEPTIEMBRE 2003

GENÉTICA

estableció los fundamentos de la genética moderna, realizando experimentos con plantas y estudiando las leyes básicas que controlan la herencia, llegando a la conclusión de que los rasgos ocaracterísticas hereditarias son transportados y transmitidos a los descendientes como unidades discretas, originando el concepto de gen, aunque el término propiamente dicho no se utilizara hasta comienzos del siglo XX. Quizás, debido a que Mendel sólo describió el comportamiento esencial de los genes sin revelar su naturaleza química, ni identificar el material genético, el punto de inflexión de lasucesión imparable de descubrimientos fue la descripción de la estructura del ADN por Watson y Crick (1953). De esta forma, comenzó el conocimiento y la comprensión de la estructura y funciones del ADN hacia la segunda mitad del siglo XX, desarrollándose el concepto de ácido nucleico como macromolécula básica que contiene la información genética o interviene en su descodificación y describiéndose dosclases, el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). Estos avances permitieron a los científicos, en la década de los setenta, el desarrollo de técnicas capaces de combinar segmentos y transferir porciones de ADN de un organismo a otro, dando lugar a la aparición de la Genética Molecular. Esta ciencia abarca desde la replicación del ADN, pasando por la trascripción, o copia delADN a ARN, hasta la traducción o síntesis de proteínas que son en realidad las efectoras de la función codificada en el ADN. El perfeccionamiento de estas técnicas ha permitido conocer que el origen de numerosas enfermedades es el resultado de alteraciones en la expresión y funcionalidad de proteínas, por lo que hoy día se utilizan para el diagnóstico de enfermedades que presentan desórdenes...
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