Terapia génica

1. Introducció

Per començar aquest treball ens preguntem: Què és la teràpia gènica? Si busquem la seva definició en una enciclopèdia trobem que és el procés en el qual s’insereixen un gen o gens a les cèl•lules per a proporcionar un nou grup d’instruccions a aquestes cèl•lules.
En llegir aquesta definició vam pensar que podria ser un tema molt interessant, ja que aquesta teràpia avarca temesde genètica, d’aspectes morals, és a dir, el confrontament entre l’evolució de la medicina per solucionar moltes de les malalties que afecten a l’ésser humà, i els diferents valors morals.
Per aquest motiu vam escollir aquest tema, ja que ens volíem introduir al món de la medicina, al ser la teràpia gènica un tema desconegut per a nosaltres, va fer que ens interesséssim en investigar i podercomprendre totes les avantatges i dificultats que presenta el introduir una teràpia d’aquesta índole capaç de sanar malalties modificant els gens de l’ésser humà.
Amb aquest tema intentem explicar en que consisteix la teràpia gènica, la seva història, els diferents procediments per aplicar-la, les possibles malalties que es poden tractar, sense oblidar-nos de les conseqüències que té la sevaaplicació i tenint en compte i respectant els límits de la ètica i la moral.
A més a més amb aquest treball ens plantegem ampliar els nostres coneixements i ser capaços de ser crítics alhora de acceptar noves tècniques terapèutiques capaces de modificar les característiques d’un ésser humà.




2. Història

2.1. Principis de la teràpia gènica:

La teràpia gènica té més de trenta anys,s’inicia al 1963. Diversos científics realitzen investigacions gràcies a les quals la medicina ha anat evolucionant.
El Dr. W. French Anderson va ser el pare de la teràpia gènica, el primer científic que va aplicar aquesta teràpia en éssers humans. Concretament a malalties genètiques heretades en fetus.
També, el Dr. Jon Gordon, biòleg de la reproducció i genètica mèdica a l’escola de medicina M.T.Sinai, va dir que el sentiment antiavortament podria ressaltar la teràpia gènica en la matriu com una alternativa a l’avortament, per a fer front al confirmat defecte gènic prenatal.
Un altre dels científics importants va ser l’americà Joshua Lerderberg, que va escriure un llibre important sobre diferents idees dels cultius in vitro de cèl•lules germinals i la manipulació d’elles per intercanvi decromosomes o gens. Un altre científic important per el desenvolupament de la teràpia gènica va ser Edward Tatum que al 1966 va realitzar una conferència denominada “Reflexions sobre l’investigació i el futur de la medicina”. En aquesta afirmava que el triomf de l’enginyeria genètica s’aconseguirà quan les pròpies cèl•lules del pacient, per exemple, les cèl•lules hepàtiques, crescudes en cultiusiguin transformades amb un nou gen originat per una mutació directa de cèl•lules normals, gens d’un donador insertats per transducció o per transferència directa d’ADN.
Després d’anys de múltiples estudis e investigacions, la teràpia gènica ha progressat considerablement. El primer estudi clínic es va realitzar al 1989 i el primer protocol clínic aprovat per la FDA, sobre la producció d’ADA vacomençar al 1990. Al 1992 ja existien onze protocols clínics en execució.
La deficiència ADA és una estranya malaltia genètica. El gen normal ADA produeix un enzim anomenat “adenosindesaminasa” que és essencial per a la funció immune del sistema. Els pacients amb la deficiència ADA no tenen còpies intactes d’aquest gen i las seves còpies deficients no produeixen la funcionalitat ADA.
Els nens ambdeficiència ADA estan exposats a serioses i repetides infeccions. Una petita infecció vírica pot plantejar una forta amenaça. Si la deficiència no és tractada, generalment els mata dins dels primers anys de vida. Encara existeix un tractament per a reemplaçar ADA, la seva efectivitat és limitada. La deficiència ADA es va seleccionar com la primera teràpia gènica per diverses raons: la malaltia és...