Tetralogia de Fallot









J Corea Med Sci. 2002 ; 17 : 125-8 Derecho de Autor La Academia Coreana
ISSN 1011-8934 de Ciencias Médicas



Diagnóstico prenatal de tetralogía de Fallot asociada con
Supresión del cromosoma 22q11
 



Microdeleción 22q11 es responsable del síndrome de DiGeorge , síndrome velocardiofacial , defectos cardíacos conotruncales congénitas y trastornos relacionados.Presentamos nuestra experiencia en el diagnóstico prenatal por fluorescencia de hibridación -ción in situ (FISH ) para la deleción 22q11 en dos fetos con tetralogía de Fallot . El cariotipo y FISH de los padres revelaron que un feto heredó la enfermedad de microdeleción materna . Estos hallazgos sugieren la importancia de la realización de FISH en los embarazos con tetralogía de Fallot detectadoprenatalmente .













Palabras clave: Cromosomas Humanos Par 22 ; El diagnóstico prenatal ; La tetralogía de Fallot ; En hibridación -ción Situ Fluorescente ; Di George Sundrome
 



Dong- Chul Oh , Jee- Yeon Min * ,
Moon- Hee Lee, Young- Mi Kim ,
So- Yeon Park, Hea -Sung Won,
In- Kyu Kim , Young- Ho Lee * ,
Shi -Joon Yoo * , Hyun- Mee Ryu

Departamentos de Obstetricia yGinecología y Radiología Diagnóstica * , Samsung Cheil Hospital y Centro de Salud de la Mujer, la Escuela de Medicina de la Universidad Sungkyunkwan de Seúl ; Laboratorio de Genética Médica , Hospital Cheil Samsung, Seúl; Departamentos de Obstetricia y Ginecología, Centro Médico Asan , de Seúl ; Departamento de Pediatría, Hospital de Cha , Facultad de Medicina , Universidad Pochun Cha, Pochun ,Corea

Recibido : 27 de julio 2001
Aceptado: 31 de octubre 2001

Dirección para la correspondencia

Hyun- Mee Ryu, M. D.

Departamento de Obstetricia y Ginecología , Hospital Cheil Samsung, 1-19 Mookjeung -dong, Choong -gu, Seoul 100-380 , Corea

Tel : +82.2-2000-7000 , Fax : +82.2-2000-7477 E- mail: ryu97@samsung.co.kr
 




INTRODUCCIÓN

Microdeleción dentro 22q11 se asocia conuna amplia va- riedad de defectos de nacimiento. El CATCH sigla 22 ( 1 ) se ha introducido para indicar las formas comunes de defectos, nombre -mente , defectos cardíacos , facies anormales , hipoplasia del timo , paladar hendido, y la hipocalcemia .

Síndrome velocardiofacial ( 2 ) , enfermedad cardíaca congénita conotruncal ( 3 ) , y el síndrome de DiGeorge ( DGS ) ( 4 ) se encuentran en elextremo del espectro clínico con manifestaciones severas . La afectación cardíaca es una característica prominente . La mayoría de los pacientes se les informó de que defecto cardíaco conotruncal ( 5 ) .

Este haploinsuficiencia de 22q11 es una causa relativamente frecuente de defecto de nacimiento ( 6 ​​) . Esta afección es la segunda cromosómica más frecuente anomalía asociada a cardiopatíacongénita. Los casos familiares con una alta variabilidad fenotípica entre individuos han sido reportados , pero la mayoría de los casos son esporádicos . La hibridación fluorescente in situ ( FISH) utilizando una sonda única secuencia de ADN es un método eficiente , rápida y directa para la detección de microdeleciones 22q11 ( 7 ) y ahora es un procedimiento ampliamente utilizado en muchos laboratorios( 8 , 9 ) . Sin embargo, sólo unos pocos casos de diagnóstico prenatal han sido
 




reportado . Presentamos dos casos de tetralogía de Fallot en el que microdeleción del cromosoma 22q11 se diagnosticó mediante FISH prenatalmente .


RELATO DE LOS CASOS

Muestra de sangre fetal en el caso 1 y el líquido amniótico en el caso 2 se obtuvieron para cariotipo y FISH . Las célulasrecolectadas a partir de cultivos de linfocitos phytohemagglutin estimulada se extendieron sobre portaobjetos para la producción de cromosomas con bandas -G . FISH de metafase los cromosomas utilizando el DiGeorge / VCFS Región color dual Sonda LSI ( Vysis ) para la región cromosómica DGS se llevó a cabo de acuerdo con Pinkel et al. ( 10 ) .

caso 1

A 29 años de edad, gesta 2 Párrafo 1 mujer realizó...