Texto paralelo bioquimica 1

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1.- ANOMALIAS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
Las anomalías congénitas de metabolismo de los
aminoácidos (aa) son un conjunto de enfermedades que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aa debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima

El producto final de esa vía metabólica no se genera por lo que se convierte en un aaesencial, que ha de ser consumido para lograr formar las proteínas endógenas.

Los aa anteriores en la vía se acumulan y
muchos son tóxicos, fundamentalmente a nivel neurológico, hepático y renal.
También se incluyen dentro de este grupo los
defectos del ciclo de la urea (CU). El CU es un conjunto de seis reacciones metabólicas encaminadas a eliminar el excedente de amonio que se forma en ladegradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. Mediante el CU se realiza además la
biosíntesis y degradación de la arginina. El ciclo completo se localiza en el hígado pero algunos de los enzimas (carbamilfosfato sintetasa 1 y ornitina transcarbamilasa) se expresan también en las células de la mucosa del intestino delgado, lo que nos es útil a la
hora del diagnóstico ya que permite lademostración del defecto enzimático en una biopsia intestinal. El paciente con un defecto del CU no puede eliminar correctamente el amonio que, a concentraciones elevadas,
es un tóxico que puede comprometer gravemente el estado neurológico del paciente y la vida. Todas estas enfermedades tienen una base genética y se heredan de forma autosómica recesiva.

CLASIFICACIÓN
Las alteraciones delmetabolismo de los aa incluyen
diversas patologías:
1. Alteraciones del ciclo de la urea
- Déficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)
- Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1)
- Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Déficit de arginasa (citrulinemia)
- Déficit de argininsuccínico sintetasa (acidemia
argininsuccínica)
- Argininsuccinato liasa
2. Hiperfenilalalinemia
3.Tirosinemia
4. Alcaptonuria
5. Homocistinuria
6. Hiperglicinemia no cetósica
7. Acidurias orgánicas
- Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de
Arce)
- Aciduria propiónica
- Aciduria metilmalónica
- Aciduria isovalérica
- Aciduria malónica
- 3-metilcrotonil glicinuria
- Aciduria 3-metilglutaconil tipo I
- Aciduria 3-hidroxisobutírico
- Aciduria glutárica tipo I
8. Otras patologías queprecisan una restricción proteica: lisinuria con intolerancia a las proteínas, síndrome HH, síndrome HHH.

2.-AMILOIDES Y ENFERMEDAD DE ALZHAIMER
AMILOIDES
Amiloidosis es un término genérico utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular deun material denominado material amiloide.
Este material de naturaleza proteica insoluble y resistente a la proteólisis. El material amiloide está formado en un 95% por fibrillas de amiloide.
Estas fibrillas de amiloide son polímeros insolubles formados por subunidades proteicas de bajo peso molecular que provienen de precursores solubles que adquieren una estructura secundaria anormal en láminaβ-antiparalela. El otro 5% del material amiloide corresponde a factores que probablemente contribuyen a la estabilización de las fibrillas de los cuales los más importantes son el componente sérico P (una molécula de la familia de las pentraxinas) y proteoglucanos y glicosaminoglicanos procedentes de la matriz extracelular del tejido de depósito.
Se trata por lo tanto de un trastorno quedepende de un plegamiento determinado de la secuencia de aminoácidos no importando cuál sea esta. Cualquier proteína que adquiera ese plegamiento y esas características físico-químicas independientemente de la secuencia de aminoácidos es amiloide. De esta manera no existe una única proteína del amiloide sino que se conocen al menos 23 proteínas humanas y 8 animales capaces de ser precursoras del...
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