Traastorno De Rett

Índice

* Introducción ---------------------------------- 1
* Definición ------------------------------------ 2
* Prevalencia----------------------------------- 2
* Etiología ------------------------------------- 2
* Causas --------------------------------------- 2
* Características del trastorno de Rett ----------------3
* Criterios para el diagnóstico de Rett,DSM-IV -------- 3
* Enfoque de tratamientos ------------------------- 4
* Conclusión ---------------------------------- 5

Introducción

El trastorno de Rett es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una evolución normal inicial. Ocurre solo en niñas y mujeres, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Este síndrome fue descrito porprimera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quien reportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida; pero el trastorno fue reconocido en forma generalizada solo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas,varía de niña a niña. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, la niña parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. El trastorno de rett es una enfermedad desafiante para la mayoría de las familias que afecta.

Aunque muchas de las niñas con el trastorno llegan a vivir más de 40 años, sus vidas frecuentemente no sonfáciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educación y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayoría de niñas con el trastorno de rett no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.

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Trastorno de Rett
Definición:
Es un trastorno neurodegenerativo complejo del desarrollo en el que los bebesparecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. El trastorno de rett esta asociado al retraso mental grave o profundo
Inicia Antes de los 4 años de edad habitualmente durante el primer o segundo año de vida. Persiste a lo largo de toda la vida, y la perdida de habilidades se suele mantener y progresar. Aunquemuchas personas con este síndrome viven hasta los 40 años, no tienen una vida fácil, muchas no pueden caminar ni hablar, pero pueden comunicarse con los ojos.
Prevalencia: Este trastorno es diagnosticado en niñas o mujeres.
Etiología:
El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett. Pediatra de la universidad de Viena en el artículo publicado en 1966, quien reporto en Alemania casos deniñas que desarrollaron regresión mental en edades tempranas. El trastorno fue reconocido en forma generalizada solo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.
Causas:
Este síndrome es el resultado de una mutación genética. Las mayorías de las niñas con el síndrome de rett tenían cambio en el patrón de un gen en particular en el cromosoma X, el que codifica la proteína de enlacemetil-CPG2 proteína 2gene MECP2. Entre un 90 Y 95% de las niñas con el síndrome de rett tienen una mutación en este gen. Este gen produce la proteína de enlace MECP2, que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso en especialmente el cerebro. La mutación hace que el gen produzca una cantidad de proteína menor de la necesaria o que produzca una proteína defectuosa que el cuerpo no puede usar.Características del trastorno de Rett:
* Perdida de movimientos voluntarios o intencionales de las manos: pierden las habilidades las cosas con las manos, tales como agarrar con los dedos, alcanzar cosas o tocar cosas a propósito.
* Perdida del habla: al principio, pueden dejar de decir palabras o frases que antes decían; después pueden hacer sonidos, pero no dicen palabras, que...