trabajo de ACONDROPLASIA
Páginas: 3 (738 palabras)
Publicado: 13 de septiembre de 2013
ACONDROPLASIA
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.[] Se trata de un trastorno del crecimiento óseo dehecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo),[] es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo másfrecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia,piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Causa de esta enfermedad
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica parael receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,[3] donde dospares de bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre estamutación.[4]
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.[4]
En ambassituaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: porherencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90%de los pacientes).[5]
Herencia genética
La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los...
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.[] Se trata de un trastorno del crecimiento óseo dehecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo),[] es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo másfrecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia,piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Causa de esta enfermedad
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica parael receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,[3] donde dospares de bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre estamutación.[4]
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.[4]
En ambassituaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: porherencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90%de los pacientes).[5]
Herencia genética
La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.