trabajo investigacion

Progeria
De las dos palabras griegas >>pro>gheras, marcha torpe y de base ancha, coxa valga, extremidades delgadas, articulaciones rígidas y prominentes, e incapacidad para completar la maduraciónsexual.
Se encuentran distintos grados de resistencia a la insulina, en ocasiones diabetes mellitus insulinodependiente, anomalías de colágeno, aumento del metabolismo basal, y anomalías constantesdel colesterol sérico y de las funciones tiroideas, para tiroideas, hipofisaria o suprarrenal. En la orina se encuentran cifras muy aumentadas de ácido hialuronico. También se ha observado un gradovariable de reparación de ADN. Progeria congénita o neonatal: Signos clínicos reconocibles al nacimiento o poco después, similares a los de la progeria clásica. Los pacientes fallecen pronto, entre 3 –5 años. Este síndrome es autosómico recesivo. Progeria del adulto: Los signos clínicos característicos se presentan entre los 15 y 30 años de edad. Es un síndrome autosómico recesivo.
Pronostico
Losniños con progeria suelen presentar aterosclerosis intensa, y la muerte por las complicaciones de la enfermedad cardiaca o cerebrovascular sucede habitualmente entre los 5 y los 20 años, con unaesperanza media de vida de unos 13 años.
En raras ocasiones se han observado cataratas y tumores, pero no se advierten muchos de los cambios asociados al envejecimiento normal en el adulto, tales comopresbiacusia, presbicia, arco senil, artrosis, alteraciones seniles de la personalidad o enfermedad de Alzheimer.
Tratamiento
No se conoce ningún tratamiento en específico para este proceso. Existeun grupo de apoyo familiar a la progeria. También se dispone de un Registro de Progeria que ayuda al diagnóstico y a definir con más claridad la incidencia y a la base molecular del trastorno.Prevención: No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.


Bibliografía
Nelson, Llaughan; Mc kay; Tratado de Pediatría; Sexta edición; tomo 2. Pág. 1525-1526.
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