trabajo

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Asignatura: Biología








Síndrome de Down







Caracas, 30 de abril de 2014
INTRODUCCIÓN
Este trabajo trata sobrela alteración genética llamada Síndrome de Down o Trisomía de par 21. En el podrán encontrar el que es, sus causas y como las personas llegan a padecer esta alteración genética. Incluye las características que tiene una persona que sufre Síndrome de Down. Los diferentes trastornos que les causa a las personas y niños mayormente.
El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes losque pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.
El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomiaVeintiuno y Síndrome de la Trisomia G-21.
En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en etíope, malaya e indoamericano. Hizo unadescripción física completa de los aspectos de la raza mongólica.
El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quien reconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846
El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a labraquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clínico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el término “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora.
En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Síndrome,en que consiste y los tipos, pero además tocaremos un tema muy importante que es el de la valorización de las personas con Síndrome e Down, ya que uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se están sacando leyes que los ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.


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El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causadopor la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a JohnLangdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de...