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DISTROFIA MUSCULAR

1.-Definicion:
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por una mutación genética (un cambio en el material genético que puede transmitirse a los hijos), afectan los músculos y son progresivas (se vuelven más graves con el tiempo).

2.-Causas:

Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica seproduce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.

La herencia recesiva autosómica: Es cuando ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y unaprobabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus propios hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varonessiempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano quereciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.



3.- Síntomas:

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos losmúsculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los síntomas abarcan:
• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
• Debilidad muscular que empeora lentamente
•Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar.

4.-Tipos de distrofia muscular:
• Distrofia muscular de Duchenne, la forma de distrofia muscular máscomún en la infancia. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen se transmite de las madres a sus hijos varones.
• Distrofia muscular de Becker, con un defecto genético muy similar al de la distrofia muscular de Duchenne, pero de menor gravedad. En conjunto, las distrofias musculares de Duchenne y de Becker afectan de 1 a 2 de cada 10 000 varones de entre 5 y 24 años.• Distrofia miotónica. Los pacientes tienen miotonía (retraso en la relajación de los músculos después de la contracción), por ejemplo, después de sujetar la perilla de una puerta. Existen varios tipos diferentes dentro de este grupo. Se producen tanto en hombres como en mujeres y afectan a alrededor de 1 de cada 8000 personas.




5.- Características clínicas de los tipos de distrofiamuscular:
El examen físico y los antecedentes personales de cada tipo de distrofia muscular son diferentes y contribuyen al diagnóstico.
• En la distrofia muscular de Duchenne, los varones pequeños comienzan a caminar muy tarde y tienen dificultades para levantarse del piso (signo de Gowers, usan las manos para empujarse con las piernas para levantarse). También es posible que haya un impedimento...