Translucencia Nucal Aumentada Y Cariotipo Normal

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y CARIOTIPO NORMAL.
La medida de la translucencia nucal se ha revelado como una herramienta de trabajo imprescindible en el diagnóstico prenatal. Su determinación porecografía entre las semanas 11 y 14 de gestación, combinada con la edad materna y los marcadores bioquímicos b HCG (fracción b de la gonadotropina coriónica humana) y PAPP-A (proteína A asociada a lagestación), ha demostrado ser de gran utilidad para el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre (1). Sin embargo, se ha observado también una relación entre el aumento de la TN y una ampliaserie de malformaciones (entre los que destacan los defectos cardíacos mayores), así como diversos síndromes genéticos (2,3).
El objetivo del presente estudio ha sido la evaluación retrospectiva de laevolución de estos fetos euploides con TN aumentada. Hemos querido demostrar la necesidad de un control más exhaustivo en estos fetos, que incluya un estudio ecocardiográfico, dada la mayor incidenciade resultados adversos a pesar del cariotipo normal.
MATERIAL Y MÉTODO
Entre febrero de 2004 y agosto de 2008, en el centro Delta Ecografía, se examinó mediante ultrasonidos a 104 fetos con TN ³p95 en relación a su longitud cráneo-caudal (CRL), obtenida entre las semanas 11 y 14, siguiendo los criterios de la Fetal Medicine Foundation (http://www.fetalmedicine.com/fmf/online-education/01-11-136-week-scan/). Se determinó en todos ellos el cariotipo, mediante técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia corial). En 61 fetos euploides, se estudió las pérdidas anteparto y la incidencia deanomalías estructurales, diagnosticadas tanto prenatalmente como en el estudio posmortem o tras el nacimiento. Se realizó un seguimiento ecográfico periódico, y se revisaron los resultados a través de losdatos obtenidos de los registros ecográficos, así como mediante entrevista personal o telefónica con las propias pacientes, tras el parto o la interrupción legal del embarazo (ILE).
RESULTADOS
De...