Transtornos De Diferenciación Sexual

Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitalesambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. Su frecuencia en nuestro medio es relativamente escasa. Se presenta el caso de un recién nacido en el que, en el examen físico, presentamicropenisomía y escroto bífido. La fusión labioescrotal está alterada con rodetes separados que semejan labios mayores y una estructura que remeda un introito vaginal. En el estudio ultrasonográficose descartó la presencia de útero y ovarios y se constató la presencia de testículos en canal inguinal. La cromatina sexual de células en interfase de la mucosa oral reveló la presencia de 0 % decuerpo Barr y el estudio cromosómico mostró un cariotipo masculino normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso como un pseudohermafroditismo masculino. Se realiza una revisión de los trastornos dela diferenciación sexual.
+ Hormona Anti-Mülleriana (HAM), que hace desaparecer todo el sistema de Müller.
+ Testosterona, que induce el desarrollo de los conductos de Wolff.
+Dihidrotestosterona (se forma en los tejidos a partir de la testosterona testicular), que produce la atresia de la parte distal de la cloaca (desaparece la vagina) y la formación del pene.
- Si es XX, no se forma elTDF. Por tanto, la cresta gonadal evoluciona a ovario. Al no haber HAM, persisten los conductos de Müller; y al no haber testosterona desaparecen los conductos de Wolff, que la requieren paramantenerse. Pero se requiere que haya dos cromosomas X; si sólo hay uno, el ovario es atrófico y sus óvulos se atresian. La mujer es estéril, aunque sus genitales son normales al estar bajo el influjo delas hormonas femeninas maternas.
Los trastornos en la diferenciación sexual son a tres niveles:
- Alteraciones del sexo cromosómicas.
- Alteraciones gonadales.
- Alteraciones fenotípicas.
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