Trastornos Neurobiologicos

Síntesis bibliográfica
Trastornos Neurobiológicos
La mayoría de trastornos neurobiológicos, no suelen seguir patrones simples de herencia mendeliana. Son los genes múltiples y factores ambientales,los causantes de esto. Es incorrecto decir que las mutaciones de un gen siempre dan lugar a depresión, bipolaridad, etc. Sin embargo, puede aumentar la probabilidad de ello. Un ejemplo de trastornoes la progeria, la cual provoca un envejecimiento muy rápido y a corta edad. Esto sucede por mutación espontanea de un gen para lámina.
En el cromosoma X se lleva más del 6% de los genes humanos, ysus mutaciones son causantes de más de 300 trastornos genéticos. Es usual que los varones se vean afectados por estos trastornos más que las mujeres, puesto que la mujer al tener el segundo cromosomaX (el dominante), enmascara los efectos del recesivo.
Por ejemplo, la hemofilia A es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X; en varones portadores de la mutación se inhibe el mecanismo decoagulación.
Por otro lado, el daltonismo también tiene un patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X, el cual causa una ceguera a los colores rojo y verde.

Cambios hereditarios en laestructura de los cromosomas
Los cambios en la estructura de unos cromosomas dan lugar a un trastorno genético, ocurren espontáneamente en la naturaleza, pero también pueden ser inducidos por exposiciones aquímicos, radiaciones, etc.
Entre los cambios en la estructura se encuentra la duplicación, la cual ocurre por entrecruzamientos en la profase I (algunas duplicaciones causan anormalidades, como laenfermedad de Huntington).
También está la deleción, la cual consiste en la pérdida de una porción de cromosoma y causa una alteración del crecimiento, desarrollo y metabolismo (una alteración en elcromosoma 5 causa afección mental y una laringe anormal); otro cambio es la Inversión que afecta parte de la secuencia de ADN de un cromosoma se orienta en sentido inverso, sin pérdidas moleculares,...