Trastornos Neuropsicologicos

TRANSTONOS NEUROPSICOLOGICOS

Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
Información
Heredar unaenfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelodel otro padre sea normal. El gen anormal domina.
El riesgo de cada niño es independiente de si su hermano tiene el trastorno o no. Por ejemplo, si el primer niño tiene el trastorno, el niño siguiente tiene un riesgo del 50% de heredar dicho trastorno. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.
Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de maneraautosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-

AutoAsómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentesdos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen enpares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si uno nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidadesde recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue:
* Un hijo nace con dos genesnormales (normal)
* Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
* Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente vayan a ser portadores o que tengan que estar afectados.

Enfermedades de herencia autosómica.

Las enfermedades autosómicas dominantes suelentener una frecuencia génica muy baja (la prevalencia de estas enfermedades es habitualmente inferior a 1 por cada 1000 individuos), y por tanto los homocigotos son extremadamente infrecuentes; de hecho, la homocigosidad para estas enfermedades es muchas veces letal y provoca abortos espontáneos. El árbol típico de una enfermedad autosómica dominante muestra individuos enfermos en todas lasgeneraciones, afectando ambos sexos por igual. Cuando se ve una transmisión de padre enfermo a hijo varón, podemos descartar la presencia de una enfermedad ligada al cromosoma X. Para calcular el riesgo de padecer la enfermedad en la descendencia, se utilizan los cuadrados de Punnet, como se muestra en la siguiente figura para el caso de la unión entre un individuo heterocigoto enfermo (Aa) y un...