Trisomi A 21 Si Ndrome De Down

Trisomía 21 - Síndrome de Down
Daniel Acosta
Daniel Gonzalez
Stefano Missale
Erick Neira

Generalidades
• El síndrome
de
Down (SD)
es
un
trastorno genétco causado por la presencia de una
copia extradel cromosoma 21 , en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21).
• Es la causa más frecuente de discapacidad cognitva
psíquica congénita  y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue elprimero en
describir esta alteración genétca en 1866.

Síndrome de Down

Genética

• El cromosoma 21 contene aproximadamente el
1% de la información genétca de un individuo en
algo más de400 genes, aunque hoy en día sólo
se conoce con precisión la función de unos
pocos.

Trisomía libre
• El síndrome de Down se produce por la aparición
de un cromosoma más en el par 21 original en
las célulasdel organismo.
• En aproximadamente un 15% de los casos el
cromosoma extra es transmitdo por el
espermatozoide y en el 85% restante por el
óvulo.

Mosaicismo
• La forma menos frecuente de trisomía 21es la
denominada “mosaico”. Esta mutación se
produce tras la concepción, por lo que la
trisomía no está presente en todas las células
del individuo con SD, sino sólo en aquellas
cuya estrpe procede dela primera célula
mutada.

Cuadro clínico
• El SD es la causa más frecuente de
discapacidad cognitva psíquica congénita.
Como rasgos comunes se pueden reseñar su
discapacidad cognitva y retardo enel
crecimiento.

Cuadro Cliico

Fenotipo de Persona con SD
• Los únicos rasgos presentes en todos los casos
son la atonía muscular generalizada (falta de
un tono muscular adecuado, lo que dificultael
aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitva
aunque en grados muy variables. 

Fenotipo de Sindrome de Down

Enfermedades asociadas más frecuentes
• Entre un 40 y un 50% de los recién nacidoscon SD presentan una cardiopatía congénita
• La frecuencia de aparición de anomalías o
malformaciones digestvas asociadas al SD es
elevada

• padecer trastornos troideos
• trastorno de la visión...