TRISOMIA 21

TRISOMIA 21 (SINDROME DE DOWN)
El síndrome de Down es el trastorno comosomico mas frecuente. Alrededor del 95% de los pacientes tienen una trisomía 21, es decir, poseen 47 cromosomas. Como ya se hacomentado, la causa mas habitual de trisomía y, portanto, de síndrome de Down es la falta de disyunción meiotica, Los progenitores de estos niños cuentan con un cariotipo normal y son normales entodos los aspectos. La edad de la madre tiene una influencia intensa en la incidencia del síndrome de Down, de manera que este afecta a uno de cada 1550 ninos nacidos vivos de mujeres menores de 20 anos ya uno de cada 25 ninos de mujeres mayores de 45 anos. La correlacion con la edad materna indica que, en la mayor parte de los casos, la falta de disyunción meiotica del cromosoma 21 afecta al ovulo.En realidad, en el 95% de las ocasiones, el cromosoma accesorio es de origen materno. No se conoce con exactitud la causa de la mayor susceptibilidad del ovulo a la falta de disyunción. En los casosen que el cromosoma adicional procede del padre no se ha constatado un efecto de la edad paterna.
En casi el 4% de todos los pacientes con trisomía 21, el material cromosómico adicional no aparece comoun cromosoma de más, sino como una translocación del brazo largo del cromosoma 21 al cromosoma 22 o al 14. Estos casos casi siempre son familiares y el cromosoma translocado se hereda de uno de losprogenitores, que con gran frecuencia es portador de una translocación robertsoniana. Las consecuencias de la unión entre un portador de una translocación 14;21 (que puede ser fenotípicamente normal,con 45 cromosomas) y una persona normal. Aunque en teoría, las probabilidades de que el portador tenga un hijo vivo con síndrome de Down son del 33%, la frecuencia real de niños afectados es muchomenor. Las razones de esta discrepancia no están claras. Alrededor del 1% de los pacientes con trisomía 21 son mosaicos que, en general, poseen una mezcla de células con 46 y 47 cromosomas. Esta...