Trisomia 13, Sindrome De Patau

|Nombre: |Matrícula: |
|Sandra Susana Lira Martínez |2655046 |
|Jessica Nancy Juárez González |2647339 ||Mónica González Silva | |
|Sarahí García Germán | |
|Nombre del curso: |Nombre del profesor: |
|Tópicosde Genética Humana |Cristina Leticia Granjeno Sotelo |
|Módulo: |Actividad: |
|Proyecto final |Caso clínico. Trisomía 13; Síndrome de Patau |
|Fecha:octubre 12 de 2012 |
|Bibliografía: |
|MP Ribate Molina, B Puisac Uriel, FJ Ramos Fuentes. Servicio de pediatría Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. |
|Zaragoza.|
|Carey JC. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. Management of Genetic Syndromes.2001. |
|Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol. 2/Nº1/1999. Gineco-obstetricia, trisomía 13: diagnostico citogenético prenatal y |
|hallazgosultrasonográficos |























Caso clínico; Síndrome de Patau (trisomía 13)

Paciente femenina de 40 años de edad, fenotípicamente normal; primigesta es madre soltera, quien acude a consulta para control prenatal contando con la semana 20 DG por FUM; (Mayo 25, 2012),refiere astenia, adinamia y aumento de volumen abdominal durante las ultimas 3 semanas, consciente y orientada en tiempo, lugar y espacio. Normocefálica, palidez de tegumentos +, cardiopulmonar sin compromiso, abdomen globoso a expensas de útero gestante, Producto vivo único intrauterino. Fondo uterino de 24 cm, se realizan maniobras de Leopold sin encontrar posición definida del producto.Frecuencia cardiaca fetal no audible,
Extremidades integras simétricas, sin edema, reflejos osteotendinosos normales.

Se solicitan paraclínicos (Biometría Hemática, Química Sanguínea, EGO, Ultrasonido Obstétrico).
US reporta un embarazo de 17 SDG, polihidramnios, holoprosencefalia, alteración del perfil fetal con hipoplasia y polidactilia. El ultrasonido recomienda realizar cariotipo prenatal.
Elmedico tratante indica una amniocentesis reportando hallazgo de no-disyunción cromosómica durante la meiosis del gameto materno, siendo el diagnostico final; trisomía del cromosoma 13; Síndrome de Patau.


Una vez especificado el diagnostico prenatal, se consulta con la madre la posibilidad de aborto por la baja esperanza de vida y las complicaciones físicas y cognitivas que presentará elproducto al nacer (aproximadamente 1-2 meses) a lo cual la madre decide un embarazo de termino asistiendo a consultas de control prenatal mas especificas.

Se asiste el trabajo de parto y se recibe producto Recién Nacido de sexo masculino con diagnostico prenatal de Sx de Patau presentando un fenotipo característico: Apgar 6-7, Silverman 6, bajo peso corporal (2,000 kg), talla 44 cm, Capurro de...