trisomia 21
Páginas: 2 (315 palabras)
Publicado: 15 de septiembre de 2013
CASO CLÍNICO NO. 1
TRISOMIA.
1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico?
R= Exploración física
Cráneo:
Pequeño
Occipital aplanado.
Cara:
Perfil facial plano,Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix
Lengua protruyente, boca abierta y micrognatiaCuello:
Corto, ancho y con piel redundante
Abdomen:
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
Extremidades:
Manos pequeñas y dedos cortos
Clinodactilia
Pliegue palmar único bilateralPiel:
Laxa y marmórea
Neurológico:
Hipotonía
Hiporreflexia
2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?
R= la probabilidad de que surja una anomalía cromosomatica en el embrión aumenta apartir de los 35 años. Las madres añosas corren un apreciable riesgo.
La probabilidad de una mutación genética aumenta con el envejecimiento, cuanto más mayores sean los progenitores en el aumento dela concepción, mas probabilidad hay de que el embrión herede mutaciones acumuladas.
Durante la gametogénesis, a veces no se separan los cromosomas homólogos, debido a este error en la divisióncelular meiotica (falta de disyunción) algunos gametos poseen 24 cromosomas y otros solo 21, si un gameto con 24 cromosomas se une a otro con 23 durante la fecundación se forma un cigoto de 47 cromosomas,se conoce como trisomia debido a la presencia de 3 representantes de un cromosoma concreto en lugar de 2 habituales.
3. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?R= se a señalado que la exposición radiológica, las reacciones alérgicas graves y ciertos preparados antiespermatogenicos aumentan el porcentaje.
4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientestengan síndrome de Down?
R= progenitores mayores con un 20% de posibilidad de una trisomia, presumo que por ser padres primerizos no tomaron las debidas precauciones un la gestación....
TRISOMIA.
1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico?
R= Exploración física
Cráneo:
Pequeño
Occipital aplanado.
Cara:
Perfil facial plano,Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix
Lengua protruyente, boca abierta y micrognatiaCuello:
Corto, ancho y con piel redundante
Abdomen:
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
Extremidades:
Manos pequeñas y dedos cortos
Clinodactilia
Pliegue palmar único bilateralPiel:
Laxa y marmórea
Neurológico:
Hipotonía
Hiporreflexia
2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?
R= la probabilidad de que surja una anomalía cromosomatica en el embrión aumenta apartir de los 35 años. Las madres añosas corren un apreciable riesgo.
La probabilidad de una mutación genética aumenta con el envejecimiento, cuanto más mayores sean los progenitores en el aumento dela concepción, mas probabilidad hay de que el embrión herede mutaciones acumuladas.
Durante la gametogénesis, a veces no se separan los cromosomas homólogos, debido a este error en la divisióncelular meiotica (falta de disyunción) algunos gametos poseen 24 cromosomas y otros solo 21, si un gameto con 24 cromosomas se une a otro con 23 durante la fecundación se forma un cigoto de 47 cromosomas,se conoce como trisomia debido a la presencia de 3 representantes de un cromosoma concreto en lugar de 2 habituales.
3. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?R= se a señalado que la exposición radiológica, las reacciones alérgicas graves y ciertos preparados antiespermatogenicos aumentan el porcentaje.
4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientestengan síndrome de Down?
R= progenitores mayores con un 20% de posibilidad de una trisomia, presumo que por ser padres primerizos no tomaron las debidas precauciones un la gestación....
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