Trisomia del cromosoma 21

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomíasvan en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales deltipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuosviables que presentan diversos síndromes. La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
Tanto en vegetales como en animales,las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmenteirregulares. En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis trescopias de un cromosoma, la configuración se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se pude encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primeradivisión meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de (n + 1), que pude perpetuar la situación trisómica.

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Síndrome deDown
La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por Langdon Down en 1866. Elsíndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, un cromosoma del grupo G1, y se llama síndrome de Down, o simplemente trisomía del 21. Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura...