Trisomia

¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía18 o trisomía 13 tan solo significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos,deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen estesíndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente, aunque el período de vida promedio varía.
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21adicional).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoidecon 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide sefertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o unaporción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde elcromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.
¿Cuál es el aspecto físico deun niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En...