trisomias

INTRODUCCION




























FUNDAMENTACIÓN

Los ácidos nucleicos son moléculas constituidas por elementos como: C, H, O, N y P. son macromoléculas o polímeros, están constituidas por unidades llamadas nucleótidos que se unen por enlaces covalentes. El enlace típico de los ácidos nucleicos es llamado fosfodiester.
Contienen la información hereditaria,es decir los rasgos biológicos que expresa un organismo, está almacenada en la secuencia de ácidos nucleicos que posee.
Transmiten la información de los caracteres (Herencia Biológica), debido a la capacidad molecular de autoduplicación, los progenitores pueden transmitir una copia de su información genética, así continuará la vida generación tras generación.
Permite evolucionar a los seresvivos, cuando se copia o se transmiten los ácidos nucleicos, pueden ocurrir cambios (mutaciones y recombinaciones), los cuales se manifestarán en las características del organismo, aumentando su variabilidad y diversidad de los seres vivos.














MARCO TEORICO
I. LA HERENCIA Y LA CELULA

II. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS
La información genética se transporta pormedio de las cadenas laterales de un polímero de doble hebra trenzada llamada la hélice del ADN.
Los ácidos nucleicos los cuales se almacenan y dirigen la transmisión de la información genética son polimeros llamados ADN y ARN, las moléculas monomericas de los acido s nucleicos se les denomina nucleotidos, siendo estos esteres monofosfato de pentosas los cuales están unidas a bases heterociclicas.A diferencia de los monomeros de las proteínas, los nucleotidos se pueden hidrolizar, la hidrólisis de una mescla representativa de nucleotidos produce tres clases de productos: fosfato inorgánico, una pentosa y un grupo de aminas heterociclicas llamada bases.

II.1. PENTOSAS:
Las pentosas son monosacáridos (glúcidos simples) formados por una cadena de cinco átomos de carbono. Como en losdemás monosacáridos aparecen en su estructura grupos hidroxilo (OH). Además, también pueden llevar grupos cetónicos o aldehídicos. La fórmula general de las pentosas es C5H10O5.
Estas pentosas están presentes en los ácidos nucleicos de la siguiente forma:
En el ADN como desoxiribosa
En el ARN como ribosa



II.2. BASES NITROGENADAS:
Son biomoleculas orgánicas de naturaleza aromáticaheterocíclica, se les considera heterociclicas por sus anillos de carbono y nitrógeno. Su característica básica se debe a los grupos amino NH2,
Estas bases son:
Adenina (presente en el ADN y ARN)
Timina (presente solo en el ADN)
Uracilo(presente solo en el ARN)
Guanina (presente en el ADN y ARN)
Citosina (presente en el ADN y ARN)
Las bases se clasifican en 2 grupos:
Purina y primidinas
II.2.1.PURINA:
Son bases nitrogenadas derivadas de la purina, la purina es una base que a su vez deriva de la pirimidina que se ha unido a un anillo de imidazol. El imidazol es un intermediario de de la biosíntesis de la histidina que se forma desde el imidazol glicerol fosfato con la pérdida de agua. De estructura cristalina, su fórmula molecular es C3H4N2 y su masa molecular es 68.077 g/mol. Pertenecea una familia de compuestos químicos aromáticos, caracterizada por disponer de un anillo pentagonal nitrogenado. Tiene propiedades anfotéricas, cualidad esta que mantendrán algunos de sus derivados.[] En consecuencia la purinas estan constituidas por dos anillos. Estas son:
ADENINA:
Presente en el adn y arn, siempre se empareja con la timina fue descubierta en 1885 por el medico aleman albrechtkossel.
Su fórmula química es C4H5N3O
Siempre se emparja con al timina, formando 2 puentes de hidrogeno, en el adn y en el arn con la guanina

GUANINA (G):
Su formula es C5H5N5O
Presente en el adn y arn esta siempre se empareja con la citocina formando 3 puentes de hidrogeno en el adn y arn.

II.2.2. PIRIMIDINAS
Son bases nitrogenadas derivadas de la pirimidina. La pirimidina es...