Trtamiento con pamidronato

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OSTEOGENESIS IMPERFECTA: PRESENTACION DE CASO, HOSPITAL REGIONAL DEL IESS “DR. MALDONADO CARBO”, GUAYAQUIL 2008. TITULO ABREVIADO: Osteogénesis Imperfecta: Presentación de Maldonado Carbo”, 2008. TITULO EN INGLES: Imperfect ostheogenesis : Case Review, “Dr. Teodoro Maldonado Carbo”. Hospital.2008. AUTORES: Dra. Blanca Rovello Baque . Postgrado de Gineco-obstetricia R3. Hospital Dr. TeodoroMaldonado Carbo. Dra. Eduviges Alvarez. Jefe del Servicio de Ultrasonido de Gineco-obstetricia Unidad Materno Infantil. Hospital Dr. Teodoro Maldonado Carbo. COLABORADOR: Dra. Elena Crespo . Post-grado de Neonatología R4 Hospital Dr. Teodoro Maldonado Carbo. CORRESPONSAL Dra. Blanca Rovello Baque . Teléfono 042366410 – 097621326. e-mail: blanchirovello14@yahoo.com caso, Hospital “Dr. TeodoroGuayaquil, 25 de Febrero del 2008. Los Criterios vertidos en este estudio son de exclusiva responsabilidad de los autores.

------------------------------------------------Dra. Blanca Rovello Baque. CI. 0918014762

--------------------------------------------Dra. Eduviges Alvarez CI. 0901443044

RESUMEN: Osteogénesis imperfecta, enfermedad hereditaria causada por alteración en la síntesis decolágeno tipo I. La mayoría de los casos surgen como nueva mutación esporádica, las recurrencias se asocian a mutaciones en las células germinales de uno de los padres. Objetivos: Reportar la utilidad del ultrasonido en el diagnóstico prenatal de Defectos Congénitos y correlacionar la información ecográfica con la clínica patológica y de imágenes utilizado en el diagnóstico. Método: Descriptivo.Resultados: se reporta el caso de Osteogénesis Imperfecta diagnósticada por ultrasonido cuyos hallazgos coinciden con la clínica y radiología postnatal de Osteogénesis Imperfecta tipo II.

PALABRAS CLAVES: DEFECTO CONGENITO, OSTEOGENESIS IMPERFECTA, ULTRASONIDO, DIAGNOSTICO.

SUMARY: The imperfect ostheogenesis is and hereditary condition caused by alterations in type I collagen synthesis. Most of theimperfect ostheogenesis cases come from a genetic mutation and recurrences are associated with alterations in one of the parents germinal cells. Objectives: report the utility of ultrasound in prenatal diagnosis of congenital defects and compare outcome with the ultrasound report. Method: descriptive (case description). Results: ultrasound findings match with the after birth clinical andradiologic reports that diagnosed imperfect ostheogenesis type II. KEY WORDS: DEFECTS ULTRASOUND, DIAGNOSIS. CONGENITAL, IMPERFECT OSTHEOGENESIS,

INTRODUCCION: La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un grupo de enfermedades relacionadas, hereditarias, causadas por deficiencias cuali o cuantitativas en la síntesis de colágeno tipo I. (1) Se caracteriza por fragilidad ósea que se acompaña por otrasalteraciones evidentes en el tejido conectivo (2, 6). La heterogeneidad clínica es extensa, la cual va desde la muerte en el periodo perinatal a una talla pequeña y severa deformidad ósea, hasta una vida normal con solo leve disminución de la masa ósea (9). Esto lleva a realizar grandes esfuerzos para clasificar los casos de OI, Sillence la clasifica en tipos que van desde el I al IV(7,11); lo que puedeayudar a predecir la historia natural de la enfermedad, determinar el modo de transmisión genética y facilitar el abordaje bioquímico de este grupo de desordenes. (Tabla 1)(2). Para este propósito, la ecografía es fundamental; brindando datos de pronóstico prenatal. En este artículo se presenta un caso clínico sobre OI tipo II; diagnósticado por ultrasonido en el Servicio de Ultrasonido delHospital “Dr. Teodoro Maldonado Carbo”, Departamento Materno-Infantil, Servicio de Ultrasonido.

CASO CLINICO Se trata de una paciente de 32 años, con antecedente de un parto eutócico y producto normal; procedente de Durán, Antecedente de tuberculosis pulmonar que acude a la consulta externa de Alto riesgo transferida del Hospital del IESS – Durán por Embarazo de 31 semanas con reporte ecográfico de...
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