Un milagro para lorenzo

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UNIVERSIDAD JUARÉZ DEL ESTADO DE DURANGO


Materia: Bioquímica II


UN MILAGRO PARA LORENZO
INTRODUCCIÓN
Esta película se trata de una historia basada en hechos reales, los protagonistas de la película son: Michaela y Augusto Odone, una pareja a la cual su hijo Lorenzo, tiene una enfermedad rara para los tiempos en que esta basada la película, llamada adrenoleucodistrofia (ALD) a la edadde 5 años, la cual no tiene un tratamiento específico, comienzan a buscar por si mismos una cura. Augusto, es un economista, y Michaela, una lingüista, ellos comenzaron a leer sobre Bioquímica para comprender la enfermedad de su hijo y poder ayudarlo a vivir un poco mas de lo pronosticado por los médicos. Sin embargo cada vez que el papa descubría los próximos síntomas que presentaría Lorenzo,se le hacia mas difícil conocer lo que le pasaría a su hijo.
DESARROLLO
La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad de los peroxisomas en la cual esta afectada la Beta oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). La eliminación de estos ácidos de la dieta no es efectiva en disminuir sus niveles en los pacientes afectados, ya que la fuente mas importante de estos ácidos es la producciónendógena, y como es usual para muchos compuestos en el metabolismo, existe un equilibrio entre la producción y la ingestión de estos productos, es decir, a menor ingestión, mayor producción endógena. Es por eso que con la dieta que le dieron a Lorenzo aumentaba mas la cantidad de ácidos grasos, esto era porque los médicos no conocían este proceso.
 Mientras que la beta-oxidación de los ácidosgrasos de cadena larga y media ocurre en la mitocondria, la oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga se inicia en los peroxisomas. En la ALD hay un déficit de una proteína de membrana ABC funcional, la cual aparentemente es necesaria para la captación de ácidos grasos de cadena muy larga por los peroxisomas. Como consecuencia, los VLCFA, como el ácido hexaicosanoico  (C26:0), se acumulan ydañan la mielina afectando principalmente al cerebro y a las glándulas adrenales.
El gen ABCD1, que codifica a la proteína afectada, esta localizado en el cromosoma X. Ello explica que esta enfermedad aparezca en toda su dimensión en pacientes masculinos, y por eso es llamada también adrenoleucodistrofia X  (X-ALD). Es por eso que este gen es donado al hijo solo por la madre. Lasmanifestaciones clínicas son diversas, desde una forma cerebral vista en la infancia, hasta una forma moderada que puede ser confundida con la Enfermedad de Addison. En la forma cerebral infantil el desarrollo inicial del paciente es normal (Lorenzo Odone, antes de los 5 años de edad, ya hablaba ingles, italiano y un dialecto africano de la región en que creció), pero entre los 5 y 8 años de edad aparecenmanifestaciones neurológicas: convulsiones, ataxia, insuficiencia adrenal, y en dos años el paciente queda en estado vegetativo que usualmente precede a una muerte temprana. 
El examen complementario mas importante para el diagnostico de esta enfermedad es la determinación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en sangre. Los estudios imagenologicos de Resonancia Magnética pueden mostrar unademielinizacion bilateral característica en la región parieto-occipital del cerebro que también afecta al cuerpo calloso. En algunos centros hay estudios genéticos disponibles que permiten el diagnostico prenatal y la identificación de portadores.
En esta película se ve una cruel historia para Lorenzo Odone que es el protagonista, y la batalla de sus padres para mejorar la situación de Lorenzo y deencontrar una explicación a esta enfermedad. La historia demuestra que aunque la enfermedad cruel y triste, Lorenzo tenia los padres mas devotos y comprometidos.  
La devoción de los Odone a su hijo y a otros pacientes aquejados de esta enfermedad, que los Odone tuvieron la oportunidad de conocer a través de su dolorosa jornada, los llevo al descubrimiento de una mezcla de aceites que...
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