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CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie y que permite observar su forma, tamaño, número…

EL CARIOTIPO HUMANO
Los cromosomas humanos se presentan en pares homólogos, éstos son muy parecidos entre sí en la forma y el tamaño. El par de cromosomas número 23 es el que corresponde a los cromosomas sexuales.DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO HUMANO
 Muestra de sangre. Se incuban 5 o 6 gotas a 37grados durante 3 días
 Se agrega una sustancia que detiene la mitosis (colchicina)
 Se coloca en tubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular.
 Las células son incubadas en una solución hipotónica
 Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy. Secolocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico
 Los cromosomas se fotografían, luego se recortan y se pegan en una hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Numéricas: Alteración del número total de cromosomas existentes en el organismo por ganancia o perdida. Ocurren generalmente por no disyunción (ausencia de separaciónde los cromosomas) Se dividen en:
 Aneuploidía: Cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Pueden ser monosomía si se pierde un cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1) y tetrasomía si se ganan 2 cromosomas (2n+2)
 Poliploidía: Cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas

Estructurales: Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamiento deciertos segmentos cromosómicos. Pueden ser:
• Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico
• Deleción: Ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un trozo del cromosoma y de los genes contenidos en él
• Reordenamiento cromosómico (inversión cromosómica): Cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180grados
• Translocación: Inversión cromosómica, en la que unsegmento del cromosoma se mueve desde su posición normal hacia un cromosoma no homólogo

ENFERMEDADES GENÉTICAS
La alteración genética puede provocar directamente la enfermedad o hacer al individuo susceptible de padecerla. Pueden ser de 2 tipos:
Enfermedades monogénicas: Alteración de un solo gen. Algunas enfermedades son:
1. Anemia falciforme: hereditaria, autosómica y recesiva. Secaracteriza por la presencia de glóbulos rojos deformes. Produce anemia crónica severa, retardo en el crecimiento y en el desarrollo, mayor susceptibilidad a las infecciones, infartos en el bazo, fallas hepáticas…
2. Fenilcetonuria: Hereditaria, autosómica y recesiva. Es una deficiencia de una enzima del hígado (la fenilalanina hidroxilasa). Ocasiona toxicidad cerebral, retraso mental grave, pocospigmentos en piel y cabello, crisis convulsivas…
3. Fibrosis quística: Hereditaria, autosómica y recesiva, que afecta las glándulas exocrinas, con un transporte de electrolitos anormal, que conduce a una enfermedad crónica obstructiva de los pulmones, insuficiencia pancreática exocrina y aumento de electrolitos en el sudor
4. Corea de Huntington (“mal de San Vito”): afección neurológica degenerativa,hereditaria, autosómica y dominante. Afecta áreas determinadas del cerebro, donde las neuronas se degeneran y mueren. Síntomas: movimientos involuntarios, desarreglos psicológicos y demencia
5. Hipercolesterolemia familiar: Hereditaria, autosómica y dominante. Se caracteriza por una elevación marcada de los niveles de colesterol sanguíneo. El mayor riesgo son los problemas cardiovasculares comoinfarto, trombosis y accidentes cerebrovasculares.

Enfermedades poligénicas: Alteración de varios genes en distintos cromosomas. Se caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman y son influenciados por factores ambientales. Algunas son:
1. Diabetes tipo 2: Caracterizada por una marcada resistencia del organismo a la acción de la insulina. Se origina por variados mecanismos, como la...