Variados
Páginas: 6 (1282 palabras)
Publicado: 2 de octubre de 2012
UNIVERSITARIA DE INVESTIGACION Y DESARROLLOPsicologíaPsico - Biología |
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SINDROME DE EDWARDSPreparado por:Carolina SilvaJeny CárdenasMónica DuranMaira ChacónBucaramanga, Colombia2012 |
RESUMEN
A continuación se presentara de una forma clara y concisa en qué consiste el síndrome de Edwards, explicando los tipos de cromosomas que son afectados, produciendo dicha anormalidaden la parte genética del ser humano. El objetivo general del trabajo consiste en reafirma, ampliar y enriquecer con conocimientos precisos al estudiante, abarcando los correspondientes signos y síntomas que permitirán reconocer la persona que posee este síndrome, finalizando trataremos su respectiva cura con los necesarios procesos de rehabilitación junto con ello el estudio del cariotipocorrespondiente y se abarcara por ende como se maneja a nivel social en diversos grupos de
Palabras Claves:
SINDROME DE EDWARS – CARIOTIPOS – SINTOMAS – TRATAMIENTOS
INTRODUCCIÓN
SINDROME DE EDWARS
Es también conocido como Trisomía 18 ( Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), caracterizada por obtener un cromosoma adicional en el par 18,aproximadamente el 1/6000 – 1/13000 de nacidos vivos lo obtiene dicho síndrome, la mayoría de los seres vivientes que poseen este trastorno mueren antes de cumplir el primer mes de vida y el 90% en el primer año, para algunos este no provoca dificultades inmediatas por lo que hace difícil calcular o predestinar la calidad de vida de la persona. En la mayoría o más del 90% de los casos que aparecen coneste síndrome se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto sucede así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se vuelve en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando paso a embriones con más o menos cromosomas.
Este poseecaracterísticas complejas incluyendo retrasos mentales graves, y que también compromete la mayor parte de los sistemas orgánicos del cuerpo, produciendo diferentes anomalías como las genitourinarias o defectos renales, anomalías de extremidades; produciendo acortamiento de estas y produciendo un crecimiento general lento de los organismo, anomalías cardiovasculares, que llevaran a producir deficienciascardiacas dando como resultados paros cardiacos, anomalías faciales; produciendo labio leporino, anomalías de cráneo; como la microcefalia, también produce diferentes dimorfismos que hace referencia a la existencia de dos formas o aspectos anatómicos diferentes de una misma especie; tales como, frente estrecha, orejas bajas y malformadas, cabeza en forma de fresa, occipucio o parte de la cabezaposterior predominantes, esternón corto, dedos sobrepuestos, uñas hipo plásticas, dislocación de cadera, areolas separadas, pie de mecedora, hendiduras faciales, entre otros, en los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmentepequeña.
Su diagnostico se concluye cuando se hace un estudio cito genético en los cromosomas con la técnica de DGP (Diagnóstico Genético Pre-implantacional) que permite detectar una Trisomía 18 entre otras alteraciones y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores., en este caso el cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos de la sonmuy variables, dependiendo de la extensión de la copia extra, la historia genética, y por la casualidad. Este como se había planteado anteriormente se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las mujeres. Una mejor explicación es cuando un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas...
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SINDROME DE EDWARDSPreparado por:Carolina SilvaJeny CárdenasMónica DuranMaira ChacónBucaramanga, Colombia2012 |
RESUMEN
A continuación se presentara de una forma clara y concisa en qué consiste el síndrome de Edwards, explicando los tipos de cromosomas que son afectados, produciendo dicha anormalidaden la parte genética del ser humano. El objetivo general del trabajo consiste en reafirma, ampliar y enriquecer con conocimientos precisos al estudiante, abarcando los correspondientes signos y síntomas que permitirán reconocer la persona que posee este síndrome, finalizando trataremos su respectiva cura con los necesarios procesos de rehabilitación junto con ello el estudio del cariotipocorrespondiente y se abarcara por ende como se maneja a nivel social en diversos grupos de
Palabras Claves:
SINDROME DE EDWARS – CARIOTIPOS – SINTOMAS – TRATAMIENTOS
INTRODUCCIÓN
SINDROME DE EDWARS
Es también conocido como Trisomía 18 ( Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), caracterizada por obtener un cromosoma adicional en el par 18,aproximadamente el 1/6000 – 1/13000 de nacidos vivos lo obtiene dicho síndrome, la mayoría de los seres vivientes que poseen este trastorno mueren antes de cumplir el primer mes de vida y el 90% en el primer año, para algunos este no provoca dificultades inmediatas por lo que hace difícil calcular o predestinar la calidad de vida de la persona. En la mayoría o más del 90% de los casos que aparecen coneste síndrome se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto sucede así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se vuelve en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando paso a embriones con más o menos cromosomas.
Este poseecaracterísticas complejas incluyendo retrasos mentales graves, y que también compromete la mayor parte de los sistemas orgánicos del cuerpo, produciendo diferentes anomalías como las genitourinarias o defectos renales, anomalías de extremidades; produciendo acortamiento de estas y produciendo un crecimiento general lento de los organismo, anomalías cardiovasculares, que llevaran a producir deficienciascardiacas dando como resultados paros cardiacos, anomalías faciales; produciendo labio leporino, anomalías de cráneo; como la microcefalia, también produce diferentes dimorfismos que hace referencia a la existencia de dos formas o aspectos anatómicos diferentes de una misma especie; tales como, frente estrecha, orejas bajas y malformadas, cabeza en forma de fresa, occipucio o parte de la cabezaposterior predominantes, esternón corto, dedos sobrepuestos, uñas hipo plásticas, dislocación de cadera, areolas separadas, pie de mecedora, hendiduras faciales, entre otros, en los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmentepequeña.
Su diagnostico se concluye cuando se hace un estudio cito genético en los cromosomas con la técnica de DGP (Diagnóstico Genético Pre-implantacional) que permite detectar una Trisomía 18 entre otras alteraciones y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores., en este caso el cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos de la sonmuy variables, dependiendo de la extensión de la copia extra, la historia genética, y por la casualidad. Este como se había planteado anteriormente se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las mujeres. Una mejor explicación es cuando un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas...
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