Vista General del Albinismo en los Humanos

Clasificación en humanos
Hay dos tipos principales de albinismo en humanos:
En el albinismo oculocutáneo Tipos 1-4 con diferentes niveles de pigmentación (a pesar de su nombre derivado del latín que se traduce como albinismo de ojos y piel), .hay carencias de pigmento en ojos,piel y pelo. Las personas que padecen albinismo oculocutáneo van desde la carencia total de pigmentación hasta genteque tiene casi los niveles normales.

En el albinismo ocular,sólo los ojos tienen carencia de pigmento.Las personas que padecen albinismo ocular tienen generalmente el tono de piel y pelo normal,aunque suelen ser de tonalidades más claras que la piel de cualquiera de sus progenitores.Algunos incluso tienen una aparencia ocular normal.Además,es una enfermedad generalmente ligada al sexo ya que lamayoría de los afectados son varones debido a una predisposición de estos.El cromosoma X es el portador de la enfermedad de modo que al carecer de otro cromosoma X sano es más probable que se desarrolle en varones.
Otras condiciones que incluyen el albinismo como parte de su sintomatología.Estas incluyen el síndrome de Hermansky-Pudlak,el síndrome de Chediak-Higashi,el síndrome de Gricelli,elsíndrome de Waardenburg,y el síndrome de Tietz.Estas condiciones algunas veces son consideradas formas de albinismo.Algunas tienen subtipos.Algunas son reconocidas facilmente a simple vista,pero otras requieren análisis genéticos para confirmar el diagnóstico.
El albinismo se clasificaba anteriormente en función de ser positivo o negativo en tirosinasa (monofenol monooxigenosa).En los casos detirosinasa positivo,la encima de tirosinasa está presente.Los melanocitos son incapaces de producir melanina por una multitud de razones en las que no está envuelta la encina de tirosinasa.En los casos tirosinasa negativo o bien no se produce tirosinasa o se produce una tirosinasa no funcional.Esta clasificación ha caido en desuso ya que ha quedado obsoleta con las nuevas investigaciones.
SintomatologíaLos humanos albinos tienen una apariencia blanca o muy pálida ya que el pigmento de la melanina responsable de las coloraciones marrones,negras y algunas amarillas no está presente.
Ya que los individuos con albinismo tienen una piel entera o parcialmente sin melanina,la cual ayuda a proteger de la radiación ultravioleta del sol,su piel tiene facilidad para quemarse al exponerse a estaradiación.
El ojo humano normalmente produce pigmento suficiente para colorear el iris que conduce a la opacidad del ojo.Sin embargo,hay casos de personas con albinismo en los que sus ojos son rojos o púrpuras,dependiendo de la cantidad de pigmento presente.La falta de pigmento en los ojos puede derivar en problemas de vision,relacionados o no con la fotosensibilidad.
Los albinos gozan de una saludsimilar a la del resto de la población (excepto en los síndromes anteriormente mencionados) con un crecimiento y desarrollo normal,el albinismo por si solo no es causa de mortalidad,aunque favorece la aparición de cancer de piel y otros problemas.
Problemas visuales
El desarrollo del sistema óptico está estrechamente ligado a la presencia de melalina,la reducción o falta de este pigmento enindividuos con albinismo puede conducir a:
Desplazamiento de las proyecciones retinogeniculadas,produciendo un cruce anormal de las fibras de los nervios ópticos.
Fotofobia y un descenso en la agudeza visual debido a la luz dispersándose en el interior del ojo.
Reducida agudeza visual debida a una hipoplasia foveal y con la posibilidad de daño retinal producido por la luz.
Enfermedades ocularescomunes en el albinismo incluyen:
Nistagmo patológico,movimiento rápido de los ojos adelante y atrás,o en movimientos circulares.
Errores de refracción como la miopía,hipermetropía y en especial astigmatismo.
Ambliopía (ojo perezoso,ojo vago),descenso en la agudeza de uno o ambos ojos debido a malas conexiones al cerebro,amenudo debido a condiciones como el estrabismo (bizquera).
Hipoplasia...