werdnig hoffmann

Caso clínico

Síndrome de Werdnig-Hoffmann
(atrofia muscular espinal de la infancia).
Presentación de un caso y revisión en la literatura
Silvia Cristina Martínez Rueda*
Eder Ariel Lancheros García*
Jairo Claret Rodríguez Hernández, MD**

Resumen

Summary

El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal
(AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivode origen neuromuscular y degenerativo,
poco prevalente en la población general, y que se caracteriza
por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior
de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas.
La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y,
por lo general, culmina con la muerte del menor en los
primeros años de vida por dificultad respiratoria,infecciones
respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un
caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol
genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de
la enfermedad, además de los síntomas y signos que la
caracterizan. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC.
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de
la infancia). Presentación de un caso yrevisión en la
literatura. MedUNAB 2010; 13:116-122].

Werdnig-Hoffmann Syndrome or Spinal Muscular Atrophy
(SMA) of childhood is a disease of autosomal recessive
neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in
the general population, characterized by motor neurons
destruction in anterior spinal cord due to chromosomal
abnormalities. The disease has no treatment, had poorprognosis, and usually ends in child death in her/his first
years of life caused by respiratory distress, respiratory
infection, or both. This paper describes a case of SMA with
and evident pedigree with a tipical inheritance pattern, and
symptoms and signs that characterize this entity. [Martínez
SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Werdnig-Hoffmann
Syndrome (Spinal Muscular Atrophy). Case report andreview. MedUNAB 2010; 13:116-122].

Palabras claves: Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Atrofia
muscular espinal de la infancia.

Key words: Werdnig-Hoffmann syndrome, Spinal muscular
atrophy.

Introducción

El objetivo del presente artículo es sensibilizar a la
comunidad y a los médicos de atención primaria en elaborar
una excelente historia clínica y en reconocer las
manifestacionesclínicas típicas de la enfermedad, para así
detectar precozmente estos casos, de tal forma que sea
posible referir el caso oportunamente hacia una atención
especializada con miras a brindar a las familias una
adecuada asesoría genética. Por tal razón en el presente
artículo presentamos un caso clínico que ocurrió en el
municipio de Los Santos, Santander, Colombia, donde
ingresa un paciente conuna complicación clínica típica de
la enfermedad.

La atrofia muscular de la infancia es una enfermedad
hereditaria, degenerativa y con un pronóstico ominoso para
aquellos pacientes que la padecen. A pesar de que su
incidencia es baja aún existen casos aislados en nuestra
sociedad, por lo cual es importante que conozcamos las
características principales de esta enfermedad. Actualmente,
ya pesar de los múltiples avances en los métodos diagnósticos, aún no se cuenta con un tratamiento farmacológico
que mejore la calidad de vida de estos pacientes.1-5

* Estudiante, Programa de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.
** Profesor Asociado, Departamento de Pediatría, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, UniversidadIndustrial de Santander, Bucaramanga, Colombia.
Artículo recibido: 23 de marzo de 2010; aceptado: 19 de julio de 2010.

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