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CAUSAS E INCIDENCIA DE LA ENFERMEDAD DE WOLMAN

¿Qué causa la enfermedad de Wolman?
Cada persona tiene dos copias del gen LAL. Una copia se hereda del padre y otro de la madre. Deficiencia deLAL se produce cuando una persona tiene defectos en ambas copias del gen LAL. Cada padre de un paciente con deficiencia de LAL lleva una copia del gen defectuoso LAL. Con cada embarazo, los padres conun hijo o hija afectada por la deficiencia de LAL tienen un 1 en 4 posibilidades de tener otro hijo afectado. Una persona que nace con defectos en los genes LAL no es capaz de producir cantidadessuficientes de la enzima LAL. Los lisosomas funcionan como centros de reciclaje dentro de las células de descomponerse los materiales no deseados en sustancias que las células se pueden volver a utilizar.La enzima LAL es responsable de la descomposición de las grasas específicas dentro de los lisosomas. Cuando el lisosoma no tiene suficiente enzima LAL, es incapaz de descomponer estas grasas.
¿Quétan común es la enfermedad de Wolman?
Al igual que muchas enfermedades raras, la enfermedad de Wolman puede ir sin diagnosticar o mal diagnosticados que significa que no hay mucha información en laliteratura médica sobre cómo esta condición es común. Enfermedad de Wolman afecta a hombres y mujeres en igual número. En un informe, se identificaron 8 casos de la enfermedad de Wolman a más de 4,2millones de nacimientos en el período de 16 años. Esto se traduce en una incidencia en torno a 1 caso por cada 500.000 nacidos vivos. Para un país del tamaño de los Estados Unidos, esto significa quepuede haber 8 bebés con enfermedad de Wolman nacen cada año.
¿Hay grupos específicos que consiguen la enfermedad de Wolman con más frecuencia que los demás?
Dado que la enfermedad de Wolman esautosómica recesiva, que se espera que ocurra en frecuencias más altas en ciertas poblaciones en las que se producen matrimonios entre individuos genéticamente relacionados. Una mayor frecuencia de un...