Xerodermia pigmentosa: Caso clinico

Caso clínico: Una mujer de 45 años de edad, que había vivido durante toda su vida en una granja, desarrollo manifestaciones cutáneas de Xeroderma Pigmentoso en ausencia de los síntomas neurológicahabituales de la enfermedad.

Presentaba gran cantidad de lunares y tenia antecedentes de cáncer de piel desde hacia mucho tiempo. Durante los últimos 5 años se le habían extirpado 35 neoplasias dezonas de la piel expuestas al sol. Recientemente había sufrido afección ocular, lo que había hecho preciso un transplante de cornea.

1.1cuales son los defectos moleculares en el xeroderma pigmentosoy porque predisponen al cáncer:

Es una afección precancerosa poco frecuente de herencia autosómica recesiva que se produce por una alteración de la enzima que se encarga de la reparación del ADNnuclear en el curso de la mitosis, dañado por los rayos ultravioleta.

Es una neoplasia maligna originada de los melanocitos que estos son células provistas de melanosomas que también llevan a cavola biosíntesis y transporte de la melanina, el pigmento que da color a la piel y el pelo, así como a la uvea acular.

1.2describa los sistemas enzimáticos que intervienen en la reparación de DNAdañado por la luz ultravioleta:

Los genes de xeroderma pigmentoso A y B van chequeando la integridad el ADN, juntamente con otros cofactores. Una vez detectan una lesión se unen a ella. Esta unión sirvecomo señal de daño en el DNA para otras enzimas. Se nos forma un complejo enzimático que enmarca la lesión. El complejo abre la doble cadena de DNA por la parte dañada y la hssB se unen a la cadenaque esta intacta para que solo se modifique la cadena dañada. ERCC1 y XPG actuan como endonucleasas y cortan el trozo dañado. Finalmente la polimerasa y otras proteínas regeneran la cadena y lasvuelve a unir.



1.2como daña la luz ultravioleta el DNA:

La longitud de la onda de la luz ultravioleta, que oscila entre 280 y 340nm induce una lesión en el ADN o nucleótido y en condiciones...