A. congenitas

Anomalías Congénitas:
Anormalidad estructural de cualquier tipo. Hay 4 tipos de anomalías Congénitas:
• Malformaciones: Es un defecto morfológico de un órgano, parte de este o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsicamente anormal.
• Desorganización o disrupción: defecto morfológico que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso deldesarrollo normal.
• Deformación: Forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas.
• Displasia: Organización anormal de células dentro de los tejidos.
Teratología:
Rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Las causas de las anomalías congénitas suelen dividirse en:
• Factores genéticos, comoanormalidades cromosomicas
• Factores ambientales como fármacos
Cuando estas actúan juntas se denomina herencia multifactorial.
Anormalidades Causadas por Factores genéticos:
Son los más importantes numéricamente y representan 1/3 de los defectos del nacimiento y el 85 % de las causas conocidas. Pueden ser causadas por procesos malos de mitosis y meiosis, aberraciones cromosomicas ( 6 - 7% de loscigotos).
En los complementos cromosómicos ocurren dos tipos de alteraciones numéricas y estructurales y pueden afectar cromosomas sexuales o cromosomas autónomos.
Anormalidades Cromosomicas Numéricas:
Suelen deberse a falta de no-disyunción, que es un error en la división celular donde no se separaron un par de cromosomas durante la meiosis o mitosis.
Síndrome de Turner:
Tiene una incidencia de unade 8000 nacidos vivos. Tiene fenotipo femenino y en el 90% de los niños afectados no se desarrollan las características sexuales secundarias. Corresponde al 18 % de todos los abortos por anormalidades cromosomicas.
Trisomias de autosomas:
Ocurre cuando hay 3 cromosomas en vez de 2. Son los más comunes en cuanto a defectos por numero de cromosomas. Las trisomias de autosomas se acompanan de tressíndromes principales.
• Trisomia 21 o Síndrome de Down
• Trisomia 18 o Síndrome de Edwards.
• Trisomia 13 o Síndrome de Patau.
Las Trisomias 13 y 18 presentan malformaciones graves, retraso mental y suelen morir en la infancia. La trisomia 21 ocurre 1 en cada 1400 nacimientos en madres de 20 a 24 anos y 1 de cada 25 nacimientos en madres de mas de 45 anos.
Trisomia de los CromosomasSexuales:
Son comunes pero se detectan hasta la adolescencia porque en los lactantes y en los niños estos trastornos no suelen detectarse características físicas distintivas. Hoy en día se puede diagnosticar por el análisis cromosómico. Entre ellos esta el de trisonomia 47 XXY o Klinfelter.
Mosaicismo:
Cuando una persona tiene cuando menos 2 líneas celulares con 2 o más genotipos diferentes. Suelenresultar de la falta de disyunción durante la segmentación.
Triploidia:
Es el tipo más común de poliploidia. Los fetos triploides tienen retraso de crecimiento intrauterino grave con tronco desproporcionadamente pequeño. Puede deberse a falta de separación del segundo cuerpo polar del oocito durante la segunda división meiotica, pero es más factible que resulte de la fecundación de un óvulo pordos espermatozoos ( dispermia ).
La triploidia ocurre en alrededor de 2% de los embriones, pero la mayoría se aborta de manera espontánea. Los fetos triploides constituyen alrededor del 20% de los abortos espontáneos cromosómicamente anormales. Aunque nacen vivos fetos triploides, es excepcional.
Todos estos niños mueren en el transcurso de unos días, por múltiples anomalías y bajo peso alnacer.
Tetraploidia:
Con probabilidad, la duplicación del numero diploide de cromosomas a 92 (tetraploidia) ocurre durante la primera división de segmentación.
De manera posterior, la división de este cigoto anormal origina un embrión con células que contienen 92 cromosomas. Los embriones tetraploides se abortan muy temprano y con frecuencia solo se recupera un saco corionico vació; suele...