A puro pulso

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Resultados:
 
NEGATIVO
 
Interpretación:
 
No hay mutación de la enfermedad-asociado en la región codificante completa del gen SALL1 en la muestra presentada. Heterocigosidad no tienesignificación clínica conocida se observó, en consonancia con la presencia de alelos tvvo, en las posiciones señaló
No mutación se sabe están asociados con el síndrome de Townes-Brock (TBS) fue identificadopor el análisis del gen SALL1. En dos estudios de 14 y 12 individuos con presentaciones clásicas de TBS, SALL1 mutaciones se identificaron en el 64% y 83% de los pacientes, respectivamente (Kohlhase,1999; Marlin, 1999).
Ha habido casos raros de supresión completa y Pardal que afectan al gen SALL1 en TBS (Borozdin, 2006; Marlin, 1999). Debido a la presencia de posiciones heterocigota en esteanálisis de SALL1, una deleción del gen entero puede ser excluido en este paciente. Si lo desea, las pruebas para la detección de una pérdida o duplicación de uno o varios exones del gen SALL1 estádisponible, con arreglo al modelo ya en GeneDx.
 
Recomendación.
 
Dado que puede haber solapamiento clínico entre los pacientes con Síndrome de Townes-Brock (TBS), el síndrome de Holt-Oram (SHO) yDuane-Radial Síndrome Ray (DRRS), si está clínicamente indicado, análisis de la mutación de la TBX5 (HOS) y la SALL4 ( DRRS) los genes, pueden utilizarse, con arreglo al modelo ya en GeneDx.
Métodos:
 El ADN genómico a partir de este ejemplar fue amplificado por PCR para el análisis de la región codificadora completa (exones 1-3) del gen SALL1 y su acompañamiento sitios de empalme. secuenciabidireccional y se obtuvo la secuencia de ADN se analizó y se comparó con la secuencia del gen publicados. Los métodos utilizados por GeneDx se espera que sea superior al 99% de sensibilidad en la detecciónde mutaciones mediante secuenciación de identificación.
 

 
Informe firmado electrónicamente por: AmyFullerM.S., CGC Sénior Consejero Genético
Informe firmado electrónicamente por: Nizar...
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