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MUTACIONES

Las mutaciones son cambios que se producen en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula (las mutaciones son cambios en el ADN). Estas mutaciones sólo pueden pasar a la descendencia si suceden en los gametos o en las células que formarán los gametos (células germinales), si suceden en otras células (células somáticas) no son heredables pero pueden afectaral individuo como el cáncer. Según el efecto en el individuo las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras.

Las Mutaciones como fuente primaria de la variabilidad genética: alelos. Implicaciones de las mutaciones en la evolución y aparición de nuevas especies.

Los alelos son las distintas alternativas posibles que existen para un mismo gen, por ejemplo para el gen quecodifica el color del pelo tenemos los alelos color rubio, moreno y pelirrojo.
Las mutaciones al ser cambios en el ADN provocan que aparezcan alelos distintos (provocan variabilidad genética) para un mismo gen. Para un mismo carácter (ejemplo color del pelo) existen diferentes alternativas del gen que lleva la información para ese carácter (rubio, moreno, pelirrojo) que son los alelos surgidos pormutación de un gen original. Al haber varios alelos para cada carácter y debido a los numerosos caracteres que tienen los individuos, es prácticamente imposible que dos individuos tengan exactamente la misma constitución genética, habiendo una gran variabilidad genética en las poblaciones, lo que permite que unos individuos estén más adaptados que otros a cambios en el medio ambiente, facilitando laevolución por selección natural: las variaciones (debido a la combinación de los diferentes alelos) menos adaptadas al medio favorecen la probabilidad de que mueran o no se reproduzcan aquellos individuos que las posean y las variaciones más favorables facilitan que sobrevivan y se reproduzcan más aquellos individuos con dichos alelos favorables, por lo que aumentarán en la población estasvariaciones beneficiosas en las sucesivas generaciones (aumentarán los alelos beneficiosos en las sucesivas generaciones).
En resumen, las mutaciones provocan cambios (aumentan la variabilidad genética), que si son beneficiosas, jugarán un papel importante en la evolución de las especies al aumentar estas variaciones beneficiosas en la población generación tras generación. Si una población de una zonadeterminada acumula un número importante de estas variaciones beneficiosas nuevas (obtenidas por mutación) y no se reproducen con otras poblaciones de la misma especie de otras zonas (no pasa estas mutaciones a otras poblaciones de su especie), puede acabar originando una nueva especie, al acumular tantos cambios que no comparte con otras poblaciones.


TIPOS, CARACTERÍSTICAS Y CONSECUENCIAS DELAS MUTACIONES

Existen 3 tipos según la extensión del ADN afectado:
- Las mutaciones génicas
- Las mutaciones cromosómicas estructurales
- Las mutaciones que afectan al número de cromosomas (o mutaciones genómicas)


Las mutaciones génicas: sustitución, delección y adición

CARACTERÍSTICAS: son las que afectan a un solo gen, bien porque se sustituye alguna base del ADN por otra obien porque se le provoca un corrimiento de la pauta de lectura al añadirse (inserción o adición) o perderse (deleción) algún nucleótido en el gen. La sustitución de bases se llama transición si se sustituye por una base del mismo tipo (púrica por otra púrica, es decir, AG o bien pirimidínica por pirimidínica, es decir, CT) o se llama transversión si se sustituye por una base de distinto tipoejemplo AC

CONSECUENCIAS: las inserciones y delecciones al producir corrimiento de la pauta de lectura producen proteinas totalmente distintas, es decir, inservibles. En las sustituciones de bases puede tener consecuencias muy distintas, si con la sustitución el nuevo triplete (codón) sigue dando el mismo aminoácido no sucede nada (mutación silenciosa), si cambia el aminoácido puede que no sea...