S Ndrome De Marfan

Síndrome de Marfan

HISTORIA
• Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña
de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamentelargos y delgados, y que también
presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
• En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., a la Société Médicale des Hôpitaux
de París. Marfanllamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez
ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos
eranexcepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de
dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus
alteraciones óseas yhoy se cree que murió de tuberculosis.

PATOGENIA

• Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad
tiene la misma probabilidad de aparecer en unsexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la
descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo
dominante de uno de sus padres. Puede ocurrirtambién que, a pesar de que los padres no sean
portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un
fenómeno de penetrancia reducida.

CROMOSOMA 15
• Elsíndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que
es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Además, lasmicrofibrillas poseen un almacén
de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el crecimiento y
reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1puede reducir la cantidad de funciones de la
proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando
un enorme crecimiento e inestabilidad...