S Ndrome De Marfan 1

SÍNDROME DE
MARFAN
Integrantes:

-Jessie lanfranco
-Francisca sanches
-Thaiz perez
-Catalina varas

SÍNDROME DE MARFAN
O ARANODACTILIA


Es un trastorno del tejido conectivo que
puede afectar amúltiples órganos y
sistemas incluyendo alteraciones
esqueléticas, oculares y cardiovasculares

CAUSAS




En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se
transmite de padres a hijos Sin embargo,hasta el 30% de
los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se
denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree
que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio
genético.
Elsíndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma
15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es
esencial para la formación de fibras elásticas del tejido
conectivo. Además, lasmicrofibrillas poseen un almacén de
factores de crecimiento que son liberados en momentos
específicos con el fin de controlar el crecimiento y reparar
los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen
FBN1puede reducir la cantidad de funciones de la
proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones
la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un
enorme crecimiento e inestabilidad enlos tejidos.



Esta enfermedad es causada por un defecto
(mutación) en el gen que determina la estructura
de la fibrilina, ésta es la responsable del
ensamblaje de las redes de microfibrillas que,junto
con la elastina, forman parte de la matriz
extracelular de los tejidos, es una proteína que
constituye una parte importante del tejido
conectivo. Una alteración en esta proteína
provocará unadestrucción del ensamblaje de las
microfibrillas normales y la producción de fibras
elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina
normal actuaría inhibiendo la formación de huesos
largos y que lasfibras elásticas serían las
responsables, mediante su tensión, de controlar
dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones
en estas estructuras, se produciría un aumento
exagerado de los...