s ndrome de Wolf Hirschhorn

 Introducción

Los genes determinan la formación y rasgos físicos de una persona, como lo son la estatura, color de cabello o de ojos, y del mismo modo se pueden transmitirciertos talentos o capacidades, y de igual manera existe la posibilidad de transmitir diversas enfermedades.
Las enfermedades genéticas pueden deberse a una alteración de o mutación de los genes o alos progenitores.
Como ya sabemos, el ser humano está compuesto de 46 cromosomas, los cuales 2 de ellos son los sexuales, sin embargo, cuando llegar a haber algún tipo de alteración o mutación enalgún par cromosómico de estos, se altera su información genética de este, y adquiere una patología genética diferente, dependiendo de en qué par cromosómico allá ocurrido la anomalía.







Síndrome deWolf-Hirschhorn

El  síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción cromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome dePitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper yKurt Hirschhorn, y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revistacientífica alemana "Humangenetik”. Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una deleción parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4
Signos y síntomas
Lasanomalías más comunes incluyen características faciales distintivas, grave retraso mental y del crecimiento y convulsiones.
Las características faciales incluyen comúnmente:
Microcefalia
Puente nasal ancho yplano
Frente alta (junto con el puente nasal, se describe como apariencia de "casco de guerrero griego")
Ojos grandes y protuberantes
Surco nasolabial corto (acortamiento entre la distancia entre...