S ndrome XXX

Síndrome XXX
El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula. Este síndrome aparece esporádicamente y noes heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el óvulo o elespermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
Signos y síntomas
Muchas de las niñas recién nacidas con Triple X presentan una aspecto totalmente normal sinsignos ni síntomas especiales. Por eso, frecuentemente se diagnostica en edades más avanzadas. No se ha demostrado que estas mujeres tengan más riesgo de padecer ninguna enfermedad ni de niñas ni enla edad adulta. Tampoco se describen malformaciones graves asociadas. La clínica de este síndrome varía mucho de unos casos a otros y oscila desde una total normalidad -que se presenta con frecuencia-hasta la siguiente patología:
Incremento en el espacio entre los ojos
Epicanto (pliegue cutáneo en la parte interna del ojo)
Estatura alta
Cabeza pequeña
Retraso en hábitos del lenguaje y trastornosdel aprendizaje
Retraso psicomotor
Trastornos de conducta
Pubertad retrasada en algunos casos y frecuentemente menopausia avanzada
Esterilidad que se presenta en un 25% de los casos. El resto sonmujeres fértiles que habitualmente dan lugar a hijos sanos y cromosómicamente normales.
Raramente retraso mental
Las niñas con síndrome de Triple-X pueden necesitar ser vistas por especialistas si tienenproblemas como: Un especialista en habla y lenguaje si hay retraso de lenguaje Un psicólogo o neurólogo infantil si hay retraso en el desarrollo Endocrinólogo si hay retraso de la pubertad LosGenitales externos e internos femeninos: - Son normales al nacer y en la infancia, no se asocia a malformaciones ni patologías, su talla es normal. Trastornos menstruales.
Diagnóstico: Se establece a...