X-fragil

Que es el síndrome X Frágil
Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Estesíndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.

Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.

Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.
¿Cuál es la causa?
Talcomo hemos visto, su origen es la falta de una proteína causada por la mutación de un gen. La mutación consiste en una expansión anómala del trinucleótido CGG, la hipermetilación de la isla adyacente y la inactivación del gen.
La población normal tiene un nº de repeticiones que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y 200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y porencima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa. Es como un muelle que si se estira mucho ya no puede realizar su función.
El paso de Premutación a Mutación siempre se da a través de una mujer portadora a su descendencia. Y el riesgo de expansión aumenta con el nº de Tripletes presentes en la madre.

Descripcion del Sindrome
Las manifestaciones clínicas del síndrome son muyvariables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.
Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.
En los Varones:
Rasgos Físicos:
NIÑOS:
Cara alargada.
Orejas grandes y desplegadas.
Hiperelasticidad articular.
ADOLESCENTES:
Se acentúan los rasgos.
Macroorquidismo(Testículos más grandes).
Problemas médicos:
Estrabismo.
Otitis de repetición.
Soplo cardiaco.
Pies planos.
Epilepsia. (en algunos casos)

Problemas en el desarrollo:
Retraso mental.
Retraso y alteración del desarrollo motor.
Trastornos emocionales y de conducta.
Aparición tardía del lenguaje.
Hiperactividad y Déficit de atención.
Comportamiento autista.
En Las Mujeres:
Afectadas:Rasgos físicos menos marcados.
Retraso mental.
Portadoras:
Sin rasgos físicos Especiales.
Problemas con las matemáticas (en algunos casos).
Menopausia prematura.
¿Cómo se hereda?
Se aconseja a las parejas con antecedentes familiares de síndrome de X frágil que consulten a un especialista en genética para informarse mejor sobre cuáles son los riesgos de transmitir este trastorno a sus hijos.Las personas con un número normal de repeticiones (6 a 45) no transmiten el síndrome de X frágil a sus hijos. Por lo general, el número de repeticiones en los hijos no cambia.

Numero intermedio de repeticiones o “zona gris
Cuando una persona tiene entre 45 y 55 repeticiones aproximadamente, a veces el número de repeticiones puede aumentar ligeramente al transmitirse de padres a hijos. Seconsidera que las personas que tienen entre 45 y 55 repeticiones aproximadamente están en una “zona gris”. No se ha comprobado que estas personas tengan hijos con síndrome de X frágil. No obstante, el número de repeticiones puede crecer en cada generación por lo que sus nietos podrían estar en riesgo.7
Pre-mutación
Las personas que tienen entre 55 y 200 repeticiones aproximadamente tienen lo que seconoce como pre-mutación.7 Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de la pre-mutación. Aproximadamente una de cada 250 mujeres y uno de cada 800 hombres es portador de la pre-mutación.8 No obstante, sólo las mujeres portadoras corren el riesgo de tener un hijo con síndrome de X frágil.
Las madres portadoras de la pre-mutación tienen una probabilidad del 50 por ciento de...