x frágil
Páginas: 5 (1042 palabras)
Publicado: 29 de noviembre de 2014
INTRODUCIÓN
El Síndrome X Frágil es la principal causa mas común en el retraso mental. Fue por Martin y Bell (1943) que publicaron una descripción de una familia de retraso mental. Lubs (1969) encontró un marcador en el cromosoma x de varones con retraso mental. En el (1991)un grupo de investigadores identificaron el gen responsable en el síndrome el FMR1 (Fragile XMental Retardation -1). También conocida por el síndrome de Martin y Bell.
1. Definición de la Condición seleccionada
El síndrome X frágil (SXF) es la principal causa en el retraso mental hereditario. Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.es la causa mas conocida mas frecuentede retraso mental hereditario y la segunda cromosopatia después del síndrome de down./ Principal en los varones que en las mujeres. Debido a que tanto el sexo masculino (XY) y mujeres (XX) tener menos un cromosoma X ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos. Es la mutación en el gen responsable del síndrome FMR1. El gen FMR1es que no puede producir la proteína normalmente. Es una mutaciónque consiste en la expansión anormal triplete de nucleótidos.
2. Características generales de la condición (físicas , mentales emocionales)
Las características generales de la condición físicas son: frente amplia, cara alargada, orejas grande, manos grande, pies grandes, cabeza grande y articulación flexibles. Están mas tranquilos si tienen una rutina , también tienen conductas derepetición ya que les sirve de algún modo para tranquilizarse. Las dificultades en las relaciones sociales como la timidez y angustia social.Algunas ya están presentes desde el nacimiento del niño como pueden a ver casos que no sino después de la pubertad es que se le pueden notar la características
3. Parámetros de habla afectados en esta condición (articulación, voz, ritmo)
Losparámetros del habla afectados en la articulación es: pobre , perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez , naturalidad y en la pronunciación. Los afectados en el ritmo son: desordenado, dispraxia verbal. En voz tiene un tono de voz mas alto de lo que debería de ser.
4. ¿ Cómo es o cómo se afecta el lenguaje y la comunicación?
Afecta el lenguaje ya que estos niños tienen unlenguaje acelerado. Reciben terapia para desarrollar el lenguaje social , es el mas común. Presenta lenguaje repetido o perseverante. El lenguaje puede estar alterado en 90º/º en los varones. También puede ser disfuncional y retardo. Tienen dificultades pragmáticas como no pueden mantener una conversación con otra persona, no toman el turno para hablar, evitan mantener fija la mirada. En lacomunicación afecta en la interacción social. Con implicación paralela de la comunicación puede ser con gravedad moderada.
5. ¿ Cómo se diagnostica la condición y qué profesional lo realiza?
El síndrome se diagnostica por examen de ADN. Este examen de sangre es muy efectivo y certero. También este examen se le realiza a toda la familia para ver si hay otro familiar que tengaesta condición. El profesional que diagnostica este síndrome es un psicodagogo. La psicopedagogía se encarga de los fenómenos de orden psicológicos como también se encarga de el lenguaje y el aprendizaje. Es una rama de psicología.
6. Incidencia de la Condición en PR.
La incidencia no fue encontrada en Puerto Rico. En los Estados Unidos la frecuencia exacta de los casos son desconocido.Hay populación general de 5,000 consecutivos nacimientos de varones. Incidencia en varones es de 1 de cada 1,200y en mujeres 1 de cada 2,500. El 5% de las personas con autismo tienen el síndrome de X frágil y el 10% al 15% con el síndrome X frágil presentan rasgos autista.
7. Aspecto a considerarse en el tratamiento de la condición.
El síndrome X frágil no tiene...
El Síndrome X Frágil es la principal causa mas común en el retraso mental. Fue por Martin y Bell (1943) que publicaron una descripción de una familia de retraso mental. Lubs (1969) encontró un marcador en el cromosoma x de varones con retraso mental. En el (1991)un grupo de investigadores identificaron el gen responsable en el síndrome el FMR1 (Fragile XMental Retardation -1). También conocida por el síndrome de Martin y Bell.
1. Definición de la Condición seleccionada
El síndrome X frágil (SXF) es la principal causa en el retraso mental hereditario. Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.es la causa mas conocida mas frecuentede retraso mental hereditario y la segunda cromosopatia después del síndrome de down./ Principal en los varones que en las mujeres. Debido a que tanto el sexo masculino (XY) y mujeres (XX) tener menos un cromosoma X ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos. Es la mutación en el gen responsable del síndrome FMR1. El gen FMR1es que no puede producir la proteína normalmente. Es una mutaciónque consiste en la expansión anormal triplete de nucleótidos.
2. Características generales de la condición (físicas , mentales emocionales)
Las características generales de la condición físicas son: frente amplia, cara alargada, orejas grande, manos grande, pies grandes, cabeza grande y articulación flexibles. Están mas tranquilos si tienen una rutina , también tienen conductas derepetición ya que les sirve de algún modo para tranquilizarse. Las dificultades en las relaciones sociales como la timidez y angustia social.Algunas ya están presentes desde el nacimiento del niño como pueden a ver casos que no sino después de la pubertad es que se le pueden notar la características
3. Parámetros de habla afectados en esta condición (articulación, voz, ritmo)
Losparámetros del habla afectados en la articulación es: pobre , perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez , naturalidad y en la pronunciación. Los afectados en el ritmo son: desordenado, dispraxia verbal. En voz tiene un tono de voz mas alto de lo que debería de ser.
4. ¿ Cómo es o cómo se afecta el lenguaje y la comunicación?
Afecta el lenguaje ya que estos niños tienen unlenguaje acelerado. Reciben terapia para desarrollar el lenguaje social , es el mas común. Presenta lenguaje repetido o perseverante. El lenguaje puede estar alterado en 90º/º en los varones. También puede ser disfuncional y retardo. Tienen dificultades pragmáticas como no pueden mantener una conversación con otra persona, no toman el turno para hablar, evitan mantener fija la mirada. En lacomunicación afecta en la interacción social. Con implicación paralela de la comunicación puede ser con gravedad moderada.
5. ¿ Cómo se diagnostica la condición y qué profesional lo realiza?
El síndrome se diagnostica por examen de ADN. Este examen de sangre es muy efectivo y certero. También este examen se le realiza a toda la familia para ver si hay otro familiar que tengaesta condición. El profesional que diagnostica este síndrome es un psicodagogo. La psicopedagogía se encarga de los fenómenos de orden psicológicos como también se encarga de el lenguaje y el aprendizaje. Es una rama de psicología.
6. Incidencia de la Condición en PR.
La incidencia no fue encontrada en Puerto Rico. En los Estados Unidos la frecuencia exacta de los casos son desconocido.Hay populación general de 5,000 consecutivos nacimientos de varones. Incidencia en varones es de 1 de cada 1,200y en mujeres 1 de cada 2,500. El 5% de las personas con autismo tienen el síndrome de X frágil y el 10% al 15% con el síndrome X frágil presentan rasgos autista.
7. Aspecto a considerarse en el tratamiento de la condición.
El síndrome X frágil no tiene...
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