19 1 Seleccion Copia
Selección contra alelos dominantes
Relajación de la selección
Bibliografía complementaria
Hurst LD (2009) Genetics and the understanding of selection Nature Reviews Genetics 10:8393
Zakharova et al. (2005) Familial hypercholesterolemia in St.-Petersburg: the known and novel mutations
found in the low density lipoprotein receptor gene in Russia BMC MedicalGenetics 6:6
La selección
La selección natural, en su concepto genético, puede definirse como la
supervivencia y reproducción diferencial de diferentes alelos o haplotipos
como respuesta a una serie de presiones ambientales.
Aquellos individuos que posean determinadas variaciones genéticas que les
permitan vivir en unas condiciones ambientales dadas se verán beneficiados,
mientras que aquellosindividuos con variaciones genéticas que los hagan
más sensibles a los cambios ambientales, en su mayoría no podrán sobrevivir.
El resultado final es que los individuos que más descendientes dejan a la
siguiente generación son los que tienen genotipos resistentes.
El efecto sobre la constitución genética de una población es que las frecuencias
de los genotipos no se mantendrán constantes degeneración en generación,
sino que gradualmente aumentarán los alelos favorecidos y disminuirán los
seleccionados en contra.
La selección
Mutación
Introduce
Selección
Elimina
La selección (en algunos casos) disminuye la variabilidad
La acción de la selección natural se contrapone en cierta medida a los efectos de la mutación. Así, si la mutación es una fuerza
evolutiva que tiende a aumentar lavariabilidad genética en las poblaciones humanas, la selección casi siempre actúa de forma
opuesta, tendiendo a disminuir la variabilidad mediante la eliminación de los genotipos desfavorables que hayan podido surgir por
mutaciones desventajosas. Pero, como veremos más adelante, la selección natural no actúa sólo para disminuir las frecuencias de
los genes desfavorables y aumentar la de los genesventajosos (selección natural direccional). En muchos casos los procesos
selectivos actúan para mantener uno o varios genotipos dentro de la población, lo cual le confiere a ésta una mayor capacidad
adaptativa (selección natural diversificadora).
La selección
Elimina
Elimina
Elimina
La selección aumenta la heterogeneidad
Por otra parte, ya que puede mostrar diferentes intensidades y formasen diferentes entornos, otro efecto asociado es el de
aumentar la heterogeneidad interpoblacional.
Selección contra alelos dominantes
Las enfermedades de herencia dominante reducirán la capacidad reproductiva de sus portadores en una fracción que dependerá
de su desventaja selectiva. Dado un locus bialélico, donde A es el alelo dominante, de frecuencia p, con un coeficiente de
selección scontra el heterocigoto, a el alelo recesivo, de frecuencia q y µ la tasa de mutación
GENOTIPO
EFICACIA
BIOLÓGICA
FRECUENCIA
ANTES
DESPUÉS
AA
-
p2≈0
Aa
1-s
2.p.q≈2.p
aa
1
q2≈1-2.p
Pérdida de individuos Aa por generación: 2ps
Pérdida de genes A: 2ps/2 = ps
Equilibrio mutación-selección: p.s=µ.(1-p)≈µ
≈0
Selección contra alelos dominantes
Efecto de la selección
contra alelos dominantesLa desaparición del alelo es en todos los casos muy rápida, bastando unas pocas generaciones. Tan sólo cuando el coeficiente de
selección es pequeño el alelo puede mantenerse durante un número considerable de generaciones en la población.
La mayor parte de las condiciones patológicas de herencia dominante presentan una apreciable desventaja selectiva, de modo
que su frecuencia en la población semantiene por un equilibrio entre mutación y selección. El equilibrio es además estable. Si el
número de individuos afectados se eleva sobre el nivel de equilibrio, las pérdidas de alelos desventajosos por selección aumentan
hasta exceder el número de los producidos por mutación, de modo que la frecuencia se reduce nuevamente. Si el número de
afectados baja por debajo del nivel de equilibrio, se...
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