Alteraciones Cromos Micas

Alteraciones cromosómicas: El síndrome de Down o trisomía 21
por Admin el 23 febrero, 2013 en Complicaciones durante el embarazo
El síndrome de Down es laalteración cromosómica más común, causada por la presencia de un cromosoma adicional, es el de la trisomía 21, o síndrome de Down. 
El individuo que parece unaalteración cromosómica y tiene el síndrome de Down, se caracteriza porque hereda  untercercromosoma en el par número 21.
De la presencia de estecromosoma adicional pueden resultar hasta 300 características distintivas, pero, como sucede en todos los síndromes, ningún individuo con el síndrome de Down se parece a otro con el mismo síndrome, ni en sus síntomas específicos, ni en su gravedad.

A pesar de esta variabilidad, casi todas las personas con trisomía 21 o síndrome de Down,tienen ciertas características faciales: una lengua gruesa, cara redondeada, ojos mongoloides,  y también tienen mano, pies y huellas dactilares distintivos. Muchos tienen también problemas de audición, anormalidades cardiacas, debilidad muscular y estatura baja.
Desde el punto de vista psicológico, casi todos los individuos con el síndrome de Downexperimentan una cierta lentitud mental, pero sudesarrollo intelectual final varía, desde la categoría de disminuidos profundos, hasta un nivel promedio o incluso por encima del promedio.
A menudo, pero no siempre, los que son educados en casa y reciben una estimulación cognitiva apropiada progresan hasta el punto de ser capaces de leer y escribir y de cuidarse a sí mismos, mientras que los que son internados muestran la tendencia a ser, yseguir siendo, mucho más retrasados.

En sus cualidades socioemocionales, muchos niños con trisomía 21 o síndrome de Down, se consideran como especialmente agradables de carácter, pero en medio de su vida adulta los individuos con el síndrome de Down, tienen más probabilidades de desarrollar una forma de demencia parecida a la enfermedad de Alzheimer, que afecta gravemente a sus habilidadesintelectuales y sociales.
Los individuos que padecen el síndrome de Down o trisomía 21, son más propensos a sufrir diversos problemas que se encuentran normalmente en personas mayores, como las cataratas y ciertas formas de cáncer.
fuente


Trisomía 13
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genéticodel cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en elespermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas


Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejasde implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)


Trisomía 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del...