ANOMALIAS CONGENITAS

Anomalías congénitas
Definición
Anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo.
Están presentes en el momento del nacimiento.
Pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte.
Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes.
Son la principal causa de muerte en el primer año de vida.
Pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales odesconocidos.
Deformidad
Estructuras bien desarrolladas durante embriogénesis y organogénesis. Alteraciones durante el curso de la vida ultra uterina, como comprensión o disminución importante de la cantidad de liquido amniótico. Como alteraciones que comprometen es sistema musculo- esquelético.
Ej. Pie equino
Disrupción
Defecto que se produce en un tejido bien desarrollo por daños vasculares u otrosfactores que interfieren en algún proceso en el desarrollo.
Ej. Formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del amnios o infecciones en el.
Síndrome
Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis.
Puede ser:
Cromosómica
Ambiental
Infección viral
Ej. Síndrome de Down – Síndrome de la rubeola congénita.
Otro grupo de malformaciones que seobservan frecuentemente incluyen:
Alteraciones de la cara (labio leporino y paladar hendido)
Problemas en el desarrollo del intestino y el estomago.
Alteraciones del desarrollo de los órganos sexuales
Causas
Muchas anomalías congénitas tienen causas desconocidas.
un agente capaz de causar un defecto congénito.
Factores genéticos.
Factores ambientales.
Fármacos.
Virus.

Genéticas
Causamás frecuente.
Anormalidades numéricas:
Se producen por una no disyunción.
Ej. Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Anomalías estructurales
Resultado de roturas del cromosoma.
Translocación: una porción de cromosoma se transfiere a otro cromosoma.
Inversión: un segmento de cromosoma cambia de orientación.
Deleción: perdida de un fragmento de cromosoma
Factores ambientales
Mientras masprecozmente interfieren en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad.
El periodo critico es diferente para los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación.
Detección
Es necesario primero pensar en los factores de riesgo que pueden condicionar la aparición de una anomalía del desarrollo:
Edad maternaavanzada.
Antecedente de abortos y de malformados previos en la hermandad o en la familia.
Metrorragia del primer trimestre del embarazo.
Enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de los primeros estadios del embarazo, como Rubéola.
Antecedentes de ingestión de medicamentos considerados teratogénicos.
Síndrome de Down
Es una alteración genética producida por la presencia de uncromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 3 cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que existan 2 y se caracteriza por un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares.
Factores de Riesgo
Madres mayores de 35 años
Padres mayores de 50 años
Progenitores que presenten el SD
Niveles bajos de proteínas y estriolmaternos o altos niveles de gonadotropina.

Características del SD
Cráneo y cara: es característico el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.
Ojos: sesgados e inclinados hacia arriba.
Nariz: respingona y los orificios nasales hacia arriba.
Orejas: pequeñas y de forma redondeadas.
Boca: pequeña, el paladar arqueado, profundo y estrecho.
Lengua: Macroglosia.
Dientes:les tardan en salir y suelen estar amontonados o muy espaciados.
Cuello, tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco recto y abdomen abultado.
Extremidades: manos y pies pequeños con dedos cortos y anchos.
Piel y cabello: Piel blanca y suave y cabello fino y poco abundante.
Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera....