ANOMALIAS DEL NUMERO DE CROMOSOMAS

Anomalías del Número de Cromosomas
Las anomalías genéticas producidas por la ausencia o efectos anómalos de genes únicos.
Se llaman monogenéticas porque generalmente implican a un solo gen.
Vamos a centrarnos en las anomalías genéticas que resultan de grandes modificaciones del material genético que afectan bien al número, bien a la estructura de los cromosomas.
Tanto en animales como enhumanos, las anormalidades cromosómicas, ya sean estructurales o numéricas, son bastante comunes.
Aunque las anomalías cromosómicas suelen ser muy diferentes, es común que sus efectos afecten globalmente a las características morfológicas, fisiológicas y conductuales de los organismos. Esto hace que sea difícil identificar alteraciones orgánicas específicas.
Las anomalías de los cromosomas puedenser numéricas y estructurales, y pueden afectar a los autosomas, a los cromosomas sexuales o ambos tipos de cromosomas simultáneamente.
Anomalías del Número de CromosomasCuando en una persona se encuentra un número de cromosomas que no es el habitual de nuestra especie decimos que presenta una anomalía numérica.
La más frecuente es la aneuploidía que se define como
la existencia de un númeroanormal de cromosomas debido a la presencia o ausencia de un cromosoma.
A su vez se denomina euploidía a un múltiplo exacto del número haploide de cromosomas (n) de la especie.
La aneuploidía está presente en un 3-4% de todos los embarazos clínicamente reconocidos.
La mayoría de las personas aneuploides tienen trisomía (tres cromosomas en lugar del par normal de uno determinado), o, con menosfrecuencia, monosomía (un solo cromosoma de un determinado par).
La trisomía puede existir en cualquier cromosoma del cariotipo, aunque de un cromosoma completo es raramente compatible con la vida.
La trisomía más común en humanos es la trisomía 21 o Síndrome de Down.
La monosomía de un cromosoma entero casi siempre es letal, excepto en la monosomía del cromosoma X o Síndrome de Turner.
El origende la aneuploidía no se conoce bien, pero se sabe que a nivel cromosómico el fenómeno más frecuente es la no disyunción meiótica.
En ocasiones hay fallos en la separación normal de un par de cromosomas durante un de las dos divisiones meióticas, mayormente durante la meiosis I.
Las consecuencias de la no disyunción durante ellas son diferentes:
si el fallo se produce durante la meiosis I, elgameto con 24 cromosomas tiene los miembros paterno y materno del par,
si ocurre durante la meiosis II, el gameto con el cromosoma extra tiene ambas copias bien del cromosoma paterno o del materno.
La no disyunción también puede ocurrir en dos divisiones meióticas sucesivas o, por azar, en ambos gametos masculino y femenino de manera simultánea, aunque esto es muy raro.
Anomalías de la Estructurade los Cromosomas
Si en un individuo no hay variación en el número de cromosomas normal de nuestra especie, pero hay cambios en la disposición del material genético de los cromosomas heredados de sus progenitores, decimos que presenta una anomalía cromosómica estructural.
También se produce en la meiosis por roturas cromosómicas.
Durante la meiosis, una parte de un cromosoma puede romperse yproducir una deleción.
Los fragmentos cromosómicos generados así tienden a unirse o adherirse a otros cromosomas.
Si uno de esos fragmentos se une a un cromosoma homólogo puede dar lugar a una duplicación.
En ocasiones, esos trozos sueltos se unen al mismo cromosoma del que provienen, pero lo hacen de forma invertida inversiones.
Si esos segmentos sueltos se unen a cromosomas no homólogosoriginan translocaciones.
Estas anomalías estructurales pueden estar presentes en todas las células de una persona o formando mosaicos. Se dice que las reordenaciones estructurales son equilibradas si el cariotipo tiene al final la dotación cromosómica normal, y que son desequilibradassi en la dotación final hay ganancia o pérdida de información genética.
Las reordenaciones estructurales son menos...