Ataxia

Páginas: 6 (1479 palabras) Publicado: 1 de agosto de 2012
¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará laenfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Alrededor de uno de 90 estadounidenses de origen europeo transporta un gen afectado.

Los humanos tienendos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están ubicados en un lugar específico en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas apretadamente enroscadas de ADN que contienen millones de sustancias químicas llamadas bases. Estas bases: la adenina, tiamina, citosina y guanina, se abrevian A, T, C, y G. Ciertas bases siempre se "aparean" juntas (Acon T; C con G), y combinaciones diversas de pares de bases se unen en grupos de tres para formar mensajes codificados.

Estos mensajes codificados son "recetas" para hacer aminoácidos, el fundamento de las proteínas. Al combinarse en secuencias largas, como números telefónicos largos, los pares de bases le indican a cada célula cómo armar las diferentes proteínas. Las proteínas componen lascélulas, los tejidos y las enzimas especializadas que nuestros organismos necesitan para funcionar normalmente. La proteína alterada en la ataxia de Friedreich se llama frataxina.

En 1996, un grupo de científicos internacionales identificó la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto en el gen ubicado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia de bases en particular(GAA) se repite muchas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite 7 a 22 veces, pero en las personas con ataxia de Friedreich puede repetirse cientos o aún más de mil veces. Este tipo de anormalidad se llama expansión de la repetición de tripletes y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades heredadas dominantes. La ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesivaconocida cuya causa es la expansión de la repetición de tripletes. Aunque alrededor del 98 por ciento de los portadores de ataxia de Friedreich tienen esta expansión de la repetición de tripletes particular, no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una muy pequeña proporción de individuos afectados tiene otros defectos de codificación de genes responsables por causar la enfermedad.

Laexpansión de la repetición de tripletes aparentemente altera el armado normal de aminoácidos a proteínas, reduciendo mucho la cantidad de frataxina que se produce. La frataxina se encuentra en las partes de la célula productoras de energía llamadas mitocondrias. La investigación sugiere que sin un nivel normal de frataxina, ciertas células del organismo (especialmente el cerebro, la médula espinaly las células musculares) no pueden producir energía eficazmente y tienen una acumulación de subproductos tóxicos que lleva a lo que se llama "estrés oxidativo." Esta pista de la causa posible de la ataxia de Friedreich surgió después de que científicos realizaran estudios de una proteína de levadura con una estructura química similar a la frataxina humana. Encontraron que la escasez de estaproteína en la célula de la levadura llevaba a una acumulación tóxica de hierro en las mitocondrias de la célula. Cuando el exceso de hierro reaccionaba con el oxígeno, se producían radicales libres. Aunque los radicales libres son moléculas esenciales en el metabolismo del organismo, también pueden destruir células y dañar al organismo. La investigación sobre este tema continúa (consulte la...
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