ataxia

ATAXIA DE
FRIEDREICH
Natalia Ospina Rendón

¿QUE ES ATAXIA?
• La ataxia es la perdida de coordinación, esta
puede afectar dedos y manos, brazos y piernas, al
cuerpo, al habla o a los movimientos oculares,
puede ser causada por varios y diversos
condicionantes médicos y neurológicos.

¿QUE ES LA ATAXIA DE
FRIEDREICH?
• La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con unpatrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad
neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un
deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
• Esta degeneración provoca en los afectados, de manera
imparable,
una pérdida progresiva de muchas de las
funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de
sensibilidad, descoordinación en los movimientos,escoliosis,
disfagia,disartria, y en muchos casos diabetes y problemas
cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los
casos.
• Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos
corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y,
progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y
cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda
autonomíapersonal.

¿CUALES SON SUS CAUSAS?
• La ataxia de Friedreich es causada por un defecto
o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), el
cual está localizado en el cromosoma 9. Los
cambios en este gen hacen que el cuerpo
produzca demasiada cantidad de una parte del
ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA).
Normalmente, el cuerpo contiene
aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA,
mientrasque los individuos con este tipo de
ataxia tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más
copias de GAA tenga el paciente, más temprano
en la vida será el comienzo de la enfermedad y
más rápido su empeoramiento.

¿CUALES SON LOS SIGNOS Y
SINTOMAS?
• Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero
pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18meses o tan tarde como a los 50 años de edad. El primer síntoma que
aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La
ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego
al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales
como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos
de los pies enmartillo, o inversión del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo,
los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los
pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades. Otros síntomas
incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los
tobillos. A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las
extremidades, que puede propagarse a otraspartes del cuerpo. Se desarrolla
la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa
con facilidad. Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos
(nistagmus) son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de
Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado),
que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.• Otros síntomas que pueden producirse son dolor torácico, dificultad respiratoria y
palpitaciones. Estos síntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad
cardíaca que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich, como cardiomiopatía
(agrandamiento del corazón), fibrosis del miocardio (formación de material de tipo
fibroso en los músculos del corazón), e insuficiencia cardíaca. Lasanormalidades
del ritmo cardíaco como la taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y el bloqueo
cardíaco (deterioro de la conducción de impulsos cardíacos dentro del corazón)
también son comunes. Alrededor del 20 por ciento de las personas con ataxia de
Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 10 por ciento
contrae diabetes mellitus. Algunas personas pierden la audición...