ataxia de friedreich

ATAXIA DE FRIEDREICH

INTRODUCCION
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso que afecta al equilibrio, coordinación y movimiento. Ocasiona también síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de habla, hasta cardiopatías fatales. Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmentela condición hacia 1860. "Ataxia", significa alteración en la capacidad de coordinar los movimientos.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientosde mielina (la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos). La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente frecuente, afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer losprimeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve gravemente afectada y la mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante,algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.




SÍNTOMAS
Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad (Ataxia de Friedreich tardía). El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia delcaminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en garra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, losmúsculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.
Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparecedisartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (desplazamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.
Entre otros de los síntomas que pueden ocurrirfiguran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial (formación de material parecido a fibras en los músculos delcorazón) y el fallo cardíaco.
También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas...