cariotipo humano


-Cariotipo.
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásicaordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
-Cariotipo Humano.
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. Delos 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la formula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idénticoal cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y.
La fórmula sexual masculina se simboliza como Y.
-Características del Cariotipo Humano.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las


parejascromosómicas. Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
-Descripción de los grupos de cromosomas del Cariotipo Humano.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
.Cromosomasgrandes.
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
.Cromosomas medianos.
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
.Cromosomas pequeños.
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos.
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos.
GrupoG, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos.
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.


-Aberraciones cromosómicas.
La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normaldel individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento sueleser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un número anormal de cromosomas.
-Aberraciones cromosómicas numéricas.
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las célulasdel cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.
.En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a...