Cariotipo Humano

Cariotipo humano portfolio #1
1) Define cariotipo humano
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cadaespecie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
2) Como se obtiene el cariotipo
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas yhacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas. El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.
3) Define aberración cromosómica
Sustantivo femenino
Alteración en la forma o en el número de los cromosomas de una persona. Si se produce durante una meiosis se convierte en congénita (síndrome de Down, porejemplo) y se transmite a la siguiente generación, pero si se produce durante una mitosis celular será adquirida y aparecerá únicamente durante la vida del individuo afectado. También se denomina anomalía cromosómica.
4) ¿Qué es una aberración numérica y en qué diferencia de una aberración estructural.
Aberración numérica: determinan una alteración del complemento cromosómico normal.se originan porexceso o por defecto del número normal de cromosomas
Las diferencias entre ellas son que las numéricas afectan en número o cantidad de cromosomas de la especie y las estructurales afectan a la morfología del cromosoma.
En el caso de síndrome de Down, también puede ser estructural, un cromosoma del par, contiene un segmento de más por de lección,corte de un segmento en otro cromosoma el cual se adhiere, queda deforme digamos.
5) Explica gráficamente las siguientes aberraciones :
Aneuploidia
Poliploida
Duplicación
Dilección
Tras locación
Inversión.
6) ¿en qué se diferencia una aberración cromosómica de una aberración o enfermedad genética.
7) En qué se diferencia la enfermedad mono génica de la poli génica
8)Diferencia las aberraciones heterocromosomicas de las autosomicas. Da algunos ejemplos de cada una
Respuesta #6
Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), porel contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Aberración cromosómica
Artículo de la Enciclopedia Libre Universal en Español.
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Aberración cromosómica es un accidente durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Son cambios estructurales quepuede ser observado en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas.
Respuesta #7
Las enfermedades mono génicas son enfermedades hereditarias las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en ladescendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias mono génicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos MIENTRAS que la herencia poli génica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos, y color de la piel.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades...