Caso Clinico Velocardiofacial

Revista Mexicana de Comunicación, Audiología, Otoneurología y Foniatría
Órgano de Difusión de la Asociación Mexicana de Comunicación, Audiología, Otoneurología y Foniatría, A.C.
Mayo-Agosto 2012; 1 (2): 126-135

CASO CLÍNICO

Alteraciones fonoaudiológicas en el síndrome
velocardiofacial (deleción 22q11.2). Presentación
de un caso clínico con un arco aórtico cervical derecho
Candy SuéMárquez-Ávila,* Iveth Montoya-Aranda,† Verónica Fabiola Morán-Barroso,‡
María del Carmen Rojas-Sosa,§ José Luis Olvera-Gómez||
*
Jefa del Departamento de Audiología y Foniatría,
Residente de Alta especialidad en Foniatría Pediátrica, Servicio de Foniatría y ‡ Jefa del Departamento de Genética,
Hospital Infantil de México Federico Gómez, México, D.F.
§
Servicio de Comunicación Humana de la Unidad de MedicinaFísica y Rehabilitación, Siglo XXI,
Instituto Mexicano del Seguro Social, México D.F.
|
Servicio de Audiología y Otoneurología, Hospital General de Zona N 30 Iztacalco, Instituto Mexicano del Seguro Social, México D.F.
†

Phonoaudiological alterations in velocardiofacial syndrome (deletion 22q11.2).
Presentation of a case with right cervical aortic arch
RESUMEN
El síndrome velocardiofacial (SVCF-MIM#192430-) es causado por una microdeleción en el cromosoma 22q11.2. Clínicamente se caracteriza
por anomalías craneofaciales como microcefalia, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, nariz prominente con punta bulbosa, hipoplasia
malar y una boca pequeña y abierta; también alteraciones cardiovasculares (conotruncales), talla baja, retraso psicomotor, retraso mental y
lento aprendizaje. Lasalteraciones craneofaciales más frecuentes que pueden causar trastornos fonoaudiológicos incluyen: paladar hendido,
paladar hendido submucoso e insuficiencia velofaríngea. La prevalencia de esta deleción es de 1/2,000-1/4,000 recién nacidos vivos. Se
presenta el caso de una niña de cinco años, enviada al Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG) por problemas de lenguaje, habla
y voz; portadora,además, de una masa cervical derecha pulsátil ignorada hasta entonces. Dentro del protocolo de estudio la evaluación
citogenética con técnica de FISH confirmó la deleción 22q11.2, y la masa correspondió a un arco aórtico cervical derecho, malformación
considerada extremadamente rara. El objetivo del estudio fue dar a conocer las características clínicas y fonoaudiológicas, así como la
descripciónde la valoración multidisciplinaria.
l a : Síndrome velocardiofacial, síndrome de deleción 22q11.2, habla, arco aórtico cervical derecho.
Palabras clave:
ABS TRACT
The velocardiofacial syndrome (MIM #192430; VCFS) is caused by a microdeletion on the long arm of the 22nd chromosome (22q11.2). The
phenotype is characterized by craniofacial abnormalities such as microcephaly, small palpebralfissures, epicanthus, prominent nose with bulbous
tip, malar hypoplasia, and a small open mouth. Other common clinical features include cardiovascular disorders (conotruncal), short stature,
psychomotor retardation, mental retardation, psychiatric disorders and learning disabilities. The most common anomalies which can affect speech
include cleft palate, and submucous cleft palate which frequently showsa severe velopharyngeal insufficiency. The prevalence of this syndrome
is 1/2000 to 1/4000 live births. The case of a 5 year-old girl is presented. She was sent to the Hospital Infantil de México Federico Gómez because
she showed a speech disorder. During the initial evaluation, a pulsating right neck mass that had been previously ignored was detected. A
cytogenetic evaluation with fixed anin-situ hybridization (FISH) test confirmed the 22q11.2 deletion. Further on, it was determined that the mass
corresponded to a right cervical aortic arch, which is considered an extremely rare cardiovascular malformation. The aim of this study was to
describe the main clinical characteristics of this syndrome, including speech and hearing disorders, as well as to describe the multidisciplinary...